Genetische Diagnose

Krankheiten frühzeitig erkennen

Bei einer genetischen Diagnose – auch molekulargenetische Diagnose oder kurz Gentest genannt – wird eine Probe daraufhin untersucht, ob sie eine oder mehrere spezielle Genvarianten aufweist (PCR-Technologie). Dabei kann es sich um Genvarianten handeln, die eine Krankheit, eine besondere Anfälligkeit für eine Krankheit oder eine andere Besonderheit des Erbguts anzeigen. Dies setzt voraus, dass die Genvariante, nach der gesucht wird, bekannt ist.

Das grundsätzliche Ziel molekularer Diagnostik ist, das Wissen über die Gene und neue Erkenntnisse über die Interaktion der Proteine – der Genprodukte – zu nutzen, um Krankheiten frühzeitig diagnostizieren und gezielt therapieren zu können. Das gilt nicht nur für vergleichsweise selten auftretende Erbkrankheiten, sondern auch für die sehr viel häufigeren Leiden mit komplexen genetischen Hintergründen, etwa Krebs oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen.

Die Diagnostik basiert auf einem vergleichsweise einfachen Prinzip: Speziell konstruierte Sonden, die komplementär an die Erbsubstanz des gesuchten Gens binden können, werden zur Probe hinzugegeben und zeigen die Genvariante an.

In der Medizin spielt die molekulargenetische Diagnostik heute in drei Anwendungsbereichen eine bedeutende Rolle. Mit Gentests lassen sich

  • Krankheiten zuverlässiger, genauer und schneller feststellen,
  • persönliche Risikoprofile erstellen, die es möglich machen, dem Entstehen einer Krankheit vorzubeugen,
  • die Einnahme von Medikamenten individuell an die Bedürfnisse des Patienten anpassen.