Gene

Was sind Gene?

Wie alle anderen Zellbestandteile bestehen auch die Gene aus Molekülen. Die Gene sind Abschnitte eines besonders langen Moleküls mit dem chemischen Namen Desoxyribonukleinsäure, kurz DNS, das im englischen Sprachgebrauch als „Desoxyribonucleic Acid“ (DNA) bezeichnet wird.

Die DNS ist in einer menschlichen Körperzelle auf verschiedene Träger, den Chromosomen, verteilt. Im Kern jeder Körperzelle finden sich 46 Chromosomen, im Kern von Geschlechtszellen (Eizellen, Samenzellen) 23 Chromosomen. Bei der Befruchtung, also der Vereinigung einer Eizelle mit einer Samenzelle, entsteht eine so genannte Zygote. Sie enthält 46 Chromosomen, die je zur Hälfte von Mutter und Vater stammen. Man spricht auch von einem „doppelten Chromosomensatz“, weil jedes Chromosom – und damit jedes Gen – doppelt vorhanden ist. Aus der Zygote gehen durch identische Teilungen alle Zellen des Organismus hervor.

Chromosomen

Im Kern jeder Körperzelle finden sich 46 Chromosomen, wobei die einzelnen Chromosomen paarweise vorliegen.
Bildquelle: medicalpicture GmbH

Jedes Chromosom besteht aus einem einzigen langen DNS-Molekül, das auf komplizierte Weise zur typischen Gestalt des Chromosoms gefaltet und aufgespult ist. Jedes Chromosom enthält Hunderte bis Tausende von Genen – also bestimmte Abschnitte des DNS-Moleküls. Die Wissenschaftler streiten noch über die genaue Zahl der menschlichen Gene. Einige schätzen diese auf über 20.000 bis 25.000 Gene, während andere Annahmen von 30.000 bis 40.000 Genen ausgehen.

Aufbau der Gene

Seit der Veröffentlichung von James Watson und Francis Crick im Jahr 1953 weiß man, wie die DNS aufgebaut ist: Das Erbmolekül besteht aus vielen Tausenden von sich wiederholenden Bausteinen, die so genannten Nukleotide. Sie fügen sich zu einer langen Kette aneinander. Jeder Nukleotid-Grundbaustein setzt sich wiederum aus drei kleineren Bausteinen zusammen: einem Zucker- und einem Phosphat-Molekül sowie einer Base.

Der Zucker im DNS-Molekül heißt Desoxyribose. Deshalb auch der Name Desoxyribonukleinsäure. In der Kette des DNS-Moleküls wechseln Zucker und Phosphat in einer langen Reihe miteinander ab; die Basen hingegen ragen seitlich aus der Kette heraus – sie sind der bedeutendste Teil in der DNS-Kette. Insgesamt kommen in der DNS vier verschiedene Basen vor: Cytosin, Guanin, Adenin und Thymin. Jeder Nukleotid-Grundbaustein enthält je eine der vier Basen. Eine bestimmte Reihenfolge wird dabei nicht eingehalten, die Basen wechseln vielmehr so unregelmäßig wie Buchstaben in Wörtern.

Abb.: Basenpaarungen in der DNS

Die DNS besteht aus zwei Strängen, die sich wie eine verdrillte Strickleiter regelmäßig umeinander winden. Die Stricke dieser Leiter bestehen aus Zuckern und Phosphaten, ihre Sprossen sind aus je zwei Basen zusammengefügt, wobei immer Adenin an Thymin und Cytosin an Guanin bindet.

Die DNS besteht aus zwei DNS-Ketten, die eine Doppelhelix, ergeben. Damit sich diese Doppelspirale bilden kann, fügen sich zwei DNS-Ketten parallel aneinander. Die Basen bilden die Verbindungsglieder der beiden Ketten: Sie halten die Stränge zusammen – wie die Sprossen die Holme einer Leiter. Dies geschieht nicht zufällig, sondern nach einer bestimmten Gesetzmäßigkeit: Adenin fügt sich stets mit Thymin und Cytosin stets mit Guanin zusammen. Aus chemisch-physikalischen Gründen passen jeweils diese beiden Basen zusammen wie Schlüssel und Schloss: Sie sind komplementär. In einem Abstand von etwa zehn Basenpaaren windet sich das DNS-Doppelmolekül und erhält dadurch sein charakteristisches spiralförmiges Aussehen.

Biochemisch betrachtet, ist ein Gen also ein bestimmter Abschnitt der DNS, genauer formuliert: Ein Gen besteht aus einer Folge von einigen hundert bis weit über tausend Nukleotiden, wobei die Reihenfolge der Basen – die Basensequenz – jeder Erbanlage ihre spezifische Bedeutung gibt. Jedes Gen enthält die Information für die Synthese eines bestimmten Proteins, das aus Aminosäuren besteht. Welche Aminosäure dabei eingebaut werden soll, wird durch die Folge von jeweils drei Basen bestimmt, die als Codon bezeichnet werden

Wie sich Gene verdoppeln

Die Komplementarität der Basen ist entscheidend für das identische Verdoppeln der Gene, ein Vorgang – die Wissenschaftler nennen ihn Replikation –, der jeder Zellteilung vorausgeht. Dazu öffnet sich die Doppelkette des DNS-Moleküls wie ein Reißverschluss. An die jetzt frei werdende Reihe von „Reißverschlusshaken“ lagern sich komplementäre, freie Basen an und werden von einem Enzym, der DNS-Polymerase, miteinander verknüpft. Auf diese Weise wird das DNS-Molekül verdoppelt: Es entstehen zwei neue Moleküle, die sich völlig gleichen. Das heißt, die Abfolge der Basen ist identisch – und damit auch die Gene, die sinntragenden Abschnitte der DNS.

Abb.: Replikation der DNS

Wenn sich eine Zelle teilt, trennt sich der DNS-Doppelstrang wie ein Reißverschluss in seine beiden Einzelstränge auf. An jedem der beiden Einzelstränge wird dann ein neues Gegenstück gebildet.

Wie Gene abgelesen werden

Die Komplementarität der Basen ist noch für einen zweiten elementaren biologischen Vorgang bedeutend: die Transkiption. Transkription bedeutet das Überschreiben der genetischen Information von der DNS auf ihr Schwestermolekül, die Ribonukleinsäure (RNS). Die Ribonukleinsäure hat eine ähnliche Struktur wie die DNS, liegt aber nicht als Doppel-, sondern als Einzelstrang vor.

Wann immer ein Protein benötigt wird, verbinden sich RNS-Moleküle mit bestimmten Abschnitten des DNS-Moleküls. Das im Zellkern befindliche Doppelstrang-Molekül öffnet sich dazu, so dass sich die RNS-Moleküle an die DNS anlagern können. Da beide Moleküle die gleiche Sprache benutzen, kann die Information einfach kopiert werden. Die Reihenfolge der Basen auf der DNS wird mit demselben Verfahren auf die RNS überschrieben, das bei der Teilung einer Zelle für die identische Weitergabe der Erbanlagen sorgt. Die Anlagerung der RNS-Moleküle und ihre Verknüpfung bewerkstelligt ein spezielles Enzym, die RNS-Polymerase.

Das Ergebnis der Transkription ist ein RNS-Molekül, das entsprechend der DNS-Vorlage gefertigt wurde. Das RNS-Molekül ist also ein Transkript des Gens, das die Information für den Bau eines Proteins enthält. Diesen Typ von Molekülen nennen die Wissenschaftler m-RNS-Moleküle. vom englischen „messenger“ für „Bote“. Die Boten-RNS kann den Zellkern, in dem die DNS aufbewahrt ist, durch Poren verlassen und gelangt ins Zellplasma. Dort befinden sich die Ribosomen, die „Fertigungsstätten“ für Proteine, die an den Ribosomen nach den Anleitungen der Gene zusammengesetzt werden.

Abb.: Schema der Proteinbiosynthese

Bei der Transkription wird die im Zellkern lokalisierte genetische Information, die DNS, in ihr komplementäres Schwestermolekül, die m-RNS, überschrieben. Diese verlässt den Zellkern durch die Kernporen und dient den im Cytoplasma zahlreich vorhandenen Ribosomen, den Fertigungsstätten der Proteine, als Vorlage für die Proteinbiosynthese. Dabei wird die m- RNS schrittweise abgelesen und in eine Folge von Aminosäuren, den Grundbausteinen der Proteine, umgesetzt. Diesen Prozess bezeichnet man als Translation.

Die Gene höherer Organismen – wie zum Beispiel die des Menschen – bestehen meist aus so genannten Exons und Introns. Die Exons enthalten die Information, die notwendig ist, damit die Zelle Proteine herstellen kann. Welche Bedeutung den Introns zukommt, ist noch nicht zweifelsfrei geklärt; für manche Introns konnte nachgewiesen werden, dass sie regulatorische Aufgaben wahrnehmen.

Bei der Transkription, der Kopie der genetischen Information von der DNS auf die Boten-RNS, werden die Introns aus der Boten-RNS entfernt. Diesen Vorgang nennen die Wissenschaftler „Splicing“ (englisch für verbinden). Die fertiggestellte Boten-RNS (m-RNS) besteht aus ausschließlich aus hintereinander aufgereihten Exons.

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Gene und Gesundheit

Wussten Sie schon?

Watson Crick

James Watson (links) und Francis Crick erhielten 1962 den Nobelpreis für Medizin für die Entdeckung der DNS-Struktur.
Bildquelle: medicalpticture GmbH

Am 23. April 1953 wurde ein neues Kapitel im Buch der Biowissenschaften aufgeschlagen: Damals erschien in der Fachzeitschrift „Nature“ der heute legendäre Artikel der beiden Wissenschaftler Francis Crick und James Watson, in dem sie Zusammenhänge schildern, die zu den wichtigsten Entdeckungen des 20. Jahrhundert zählen und die Medizin entscheidend beeinflusst haben. Was Crick und Watson in ihrem Beitrag beschrieben, war die lange gesuchte Architektur der Erbsubstanz DNS.