Mukoviszidose

Mukoviszidose

Mukoviszidose (cystische Fibrose CF) wird durch einen Fehler im Erbgut verursacht. Dieser Defekt wird autosomal-rezessiv vererbt, d.h. beide Eltern müssen den Fehler in ihren Genen tragen und das Kind muss von beiden Eltern das jeweils fehlerhafte Gen erben. Sind also beide Eltern Träger des defekten Gens, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass das Kind an Mukoviszidose erkrankt und eine 50%-ige Wahrscheinlichkeit, dass es Träger des defekten Gens ist. In Deutschland sind etwa 3 Millionen Menschen Träger dieses defekten Gens.

Vererbungsdiagramm

Der Gendefekt führt dazu, dass ein bestimmtes Protein, das CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductane Regulator)-Protein, nicht richtig funktionieren kann. Das CFTR-Protein sitzt in den Zellwänden und ist an der Regulation des Wasser- und Salztransports im Körper beteiligt. Es funktioniert wie ein Tor und lässt nur eine Art von Ion aus der Zelle heraus, nämlich das Chlorid-Ion. Das Chlorid-Ion ist ein Bestandteil von Kochsalz, Natriumchlorid, dieses wiederum ist ein essenzieller Bestandteil des menschlichen Körpers. Es reguliert im Körper die verschiedensten Prozesse, so z.B. auch den Wasserhaushalt. Ist das CFTR-Protein defekt, können die Chlorid-Ionen die Zelle nicht mehr verlassen. Da Salze Flüssigkeiten binden, verbleibt auch das Wasser in der Zelle. Das hat zur Folge, dass nicht mehr genügend Wasser für die Körperflüssigkeiten vorhanden ist, sie werden zäh und klebrig. Daher auch der Name Mukoviszidose (lat. mucus =Schleim und viscidus = zäh, klebrig). Das betrifft besonders den Schleim der Schleimhäute und die Sekrete der verschiedenen Drüsen im Körper.

Mukoviszidose ist ein vererbter Defekt des CFTR-Proteins. Dieses sorgt normalerweise dafür, dass der Schleim und die Sekrete ausreichend flüssig sind. Ist es defekt, werden die Körperflüssigkeiten zäh und klebrig und verstopfen eine Reihe lebenswichtiger Organe: wie z.B. Bauchspeicheldrüse, Darm und ganz besonders die Lunge.

Lunge

Nase, Rachenraum, Luftröhre und Lunge bilden zusammen das Atemsystem. Beim Einatmen gelangt Luft durch die Nase in die Luftröhre. Um zu verhindern, dass Staub und Bakterien mit der Atemluft in die Lungen gelangen, hat die Nase innen Nasenhaare und eine Schleimhaut, an denen diese Partikel hängenbleiben. Dadurch wird die Luft vorgereinigt. Außerdem wird sie angefeuchtet und angewärmt. Über die Luftröhre strömt die Luft in die Hauptbronchien der Lungenflügel und weiter über in die kleineren Bronchiolen zu den Lungenbläschen. An den dünnen Häuten der Lungenbläschen findet der Sauerstoffaustausch zwischen Atemluft und Blut statt. Der Sauerstoff geht in das Blut über und mit Hilfe des Blutkreislaufs wird der ganze Körper mit Sauerstoff versorgt.

Damit die Lunge sauber bleibt, ist nicht nur die Nase, sondern das komplette Atemsystem mit einer Schleimhaut ausgekleidet. In der Lunge ist die Schleimhaut mit vielen kleinen beweglichen Härchen, sogenannten Flimmerhärchen besetzt. Diese Härchen unterstützen durch ihre Bewegung den Transport von Schleim und Schmutzpartikel aus der Lunge heraus. Der Schleim wird über den Rachenraum entweder abgehustet oder geschluckt.

Ohne MukoviszidoseMit Mukoviszidose

Das Atemsystem verfügt über einen Art Selbstreinigungsprozess, um die Lunge „sauber“ und gesund zu halten. Über den Abtransport des Schleims aus der Lunge heraus, wird diese von Krankheitserregern und anderen Partikeln gereinigt.

Lungenerkrankungen bei Mukoviszidose

Grundsätzlich muss der Schleim in der Lunge flüssig genug sein, um durch das Flimmerepithel abtransportiert werden zu können. Wenn wie bei Mukoviszidose die Regulation des Salz-/Wasserhaushaltes gestört ist, ist der Schleim sehr zäh und er kann nicht über die Flimmerhärchen abtransportiert werden. Der Schleim bleibt liegen und behindert den Gastaustausch. Das Atmen fällt schwerer.

Ohne MukoviszidoseMit Mukoviszidose

Zusätzlich können sich Krankheitserreger leichter einnisten und zum teil schwere Entzündungen verursachen. Da der zähe Schleim einen Nährboden für Bakterien bildet, leiden Mukoviszidoseerkrankte häufiger an Lungenerkrankungen. Durch eine Bakterieninfektion in der Lunge wird das Abwehrsystem des Körpers stimuliert und das Immunsystem wird aktiv. Es werden sogenannte Fresszellen vor Ort geschickt, um die Infektion zu bekämpfen. Nach einigen Tagen ist die Lebensdauer der Fresszellen vorbei, sie sterben. Dabei platzen sie auf und der Inhalt der Zellen wird in die Umgebung abgegeben. Ein Bestandteil, die DNA, bildet im Schleim netzartige Strukturen und macht ihn noch zäher. Der zähere Schleim wiederum macht es leichter für die Bakterien die Lunge zu befallen, es entsteht ein Teufelskreislauf.

Durch die schlechte Lungenfunktion wird der Körper nicht immer und überall mit ausreichend Sauerstoff versorgt. Besonders betroffen sind Körperstellen, die „weit weg“ von der Lunge liegen, also Hände und Füße. Eine anhaltende Sauerstoff-Unterversorgung verursacht unter anderem Knochenneubildungen. Dadurch entstehen die für Mukoviszidose typischen, sogenannten Trommelschlägelfinger.

Wenn die Lunge aufgrund des zähen Schleims nicht richtig gesäubert werden kann, verstopft sie und wird anfälliger für Krankheitserreger.

Weitere Erkrankungen der Mukoviszidose

Neben den Lungenerkrankungen sind Verdauungsprobleme und Untergewicht weitere typische Merkmale einer Mukoviszidoseerkrankung. Auch die Verdauungsorgane sind von der fehlerhaften Funktion des CFTR-Proteins betroffen. Die Bauchspeicheldrüse z.B. verstopft und kann somit die Enzyme für die Verdauung nicht liefern. Diese Enzyme werden benötigt, um die Nahrung in für den Darm aufnahmefähige Teilchen zu spalten. Sind keine Enzyme vorhanden, können die Nährstoffe nicht aufgenommen werden und der Körper kann keine Energie gewinnen. Zusätzlich zehren körperliche Anstrengungen und Infektionen an den Kraftreserven. Mit Nahrungsergänzungsmittel und einer ausgewogenen, kalorienreichen Ernährung kann ein gesundes Gewicht erreicht und gehalten werden.

Alle Schleimhäute sind von der Fehlfunktion des CFTR-Proteins betroffen, auch der Zervixschleim in der Gebärmutter der Frau. Das macht es für die Spermazellen des Mannes fast unmöglich die Eizelle der Frau zu erreichen, um diese zu befruchten. Zwar sind 95% der Männer mit Mukoviszidose unfruchtbar, der Kinderwunsch kann jedoch trotz einer Erkrankung an Mukoviszidose erfüllt werden. Die Hoden produzieren funktionsfähige Spermazellen, so dass diese für eine künstliche Befruchtung eingesetzt werden können.

Aufgrund des fehlerhaften CFTR-Proteins sind auch andere Organe betroffen, so z.B. das Verdauungssystem und die Bauchspeicheldrüse. Trotz dieser gesundheitlichen Einschränkungen, macht es die heutige Medizin möglich dennoch ein einigermaßen normales Leben führen zu können.