Vererbliche Formen des Darmkrebses

Darmkrebs tritt in etwa 10% erblich bedingt gehäuft auf. Mit wachsendem Verständnis über die genetischen Grundlagen der Krebserkrankung hat man Gene ausfindig gemacht, die in ihrer veränderten Form von Generation zu Generation vererbt werden und Darmkrebs-auslösend sind.

Es gibt zwei wichtige Formen von vererbtem Dickdarmkrebs
Man kennt heute zwei Formen von vererbtem Darmkrebs. Zum einen die "familiäre adenomatöse Polyposis", kurz FAP, zum anderen das "hereditäre nicht-polypöse kolorektale Karzinom" (HNPCC), das nach seinem wichtigsten Beschreiber auch Lynch-Syndrom genannt wird.

FAP (= Familiäre Adenomatöse Polyposis)
Bei der FAP entstehen bereits bei jungen Menschen hunderte bis tausende Polypen im Dickdarm. Da aufgrund der Vielzahl nicht mehr jedes einzelne Adenom entfernt werden kann, entschließt man sich heute bereits bei jungen Patienten, den gesamten Dickdarm und einen Teil des Enddarmes zu entfernen.

HNPCC (= Hereditäres Nicht-Polypöses Kolorektales Karzinom)
Lynch-Syndrom
Anders ist es bei der HNPCC, dem sogenannten Lynch-Syndrom. Im Gegensatz zur FAP entstehen hier nur einzelne Adenome, oftmals im aufsteigenden Dickdarmabschnitt. Diese wandeln sich sehr häufig bereits in jungen Jahren in Dickdarmkrebs um. Deshalb ist es wichtig, dass Patienten, die den Gendefekt in sich tragen, regelmäßig (alle 1-2 Jahre) eine Dickdarmspiegelung vornehmen lassen. Wenn alle drei unten genannten Kriterien (sog. Amsterdam Kriterien) in einem Familienstammbaum erfüllt sind, ist das Vorliegen eines Lynch-Syndroms sehr wahrscheinlich:

  • Mindestens drei Familienangehörige haben oder hatten Darmkrebs (mindestens zwei davon sind erstgradig verwandt).
  • Mindestens zwei Generationen sind oder waren davon betroffen.
  • Mindestens einer der Erkrankten ist oder war bei Erkrankungsbeginn jünger als 50 Jahre.
  • Eine FAP ist ausgeschlossen.

Für beide Darmerkrankungen existieren mittlerweile genetische Tests, die feststellen können, welche Familienmitglieder die genetische Veränderung aufweisen. Genetische Beratungsstellen der Universitäten können hier genaue Informationen geben.

Bei der FAP entstehen in jugendlichem Alter hunderte bis tausende von Dickdarmadenomen.

Prof. Dr. Henry Lynch, Humangenetiker aus Omaha, Nebraska/USA gilt als wichtigster Beschreiber dieser vererbten Form von Dickdarmkrebs. Die "Amsterdam Kriterien" zeigen an, ob in einer Familie mit hoher Wahrscheinlichkeit ein Lynch-Syndrom vorliegt.