Harmony® Prenatal Test

Harmony® Prenatal Test

  • Einfache Durchführung
  • Verlässliche Ergebnisse
  • Klarer Befund, wenige Rückfragen
  • Hervorragende klinische Validierung

Harmony® Prenatal Test

Weltweit vertrauen Ärzte auf die Genauigkeit des Harmony® Prenatal Tests. Mit einer Erkennungsrate von >99 %1 und einer Falsch-Positiv-Rate <0,01 %2 zeigt der Harmony® Prenatal Test eine außergewöhnliche Performance. Bereits ab Beginn der 11. Schwangerschaftswoche (SSW 10+0) schätzt er zuverlässig das Risiko für die Trisomien 21, 18 und 13, die Mikrodeletion 22q11.2 und geschlechtschromosomale Störungen ab und ist für Frauen jeder Alters- und Risikogruppe validiert 2.

Der Harmony® Prenatal Test unterstützt Sie als Arzt dabei, werdenden Eltern frühe Gewissheit über mögliche Chromosomenstörungen ihres ungeborenen Kindes zu geben. Die Patientenaufklärung gestaltet sich ähnlich wie bei herkömmlichen Screening-Verfahren. Positive Testergebnisse müssen im Anschluss durch diagnostische Verfahren, wie z. B. einer Furchtwasseruntersuchung, bestätigt werden.

Klinische Validierung

Klinische Validierung des Harmony® Prenatal Tests: ausgezeichnete Studienlage

Die Non-invasive Examination of Trisomy (NEXT) Studie zeigt die außergewöhnliche Performance des Harmony® Prenatal Tests. Die Studie wurde mit ca. 19.000 schwangeren Frauen durchgeführt.1 Mit einer Erkennungsrate von >99 %1 und einer Falsch-Positiv-Rate <0,01 %2 stellt der Harmony® Prenatal Test eine ausgezeichnete Möglichkeit dar, den Einsatz belastender und risikobehafteter invasiver Verfahren zu minimieren.


   Sensitivität1  Spezifität1  Falsch-Positiv-Rate2
Trisomie 21  99,3 %  99,96 %  0,06 %
Trisomie 18   97,4 %   99,98 %  0,01 %
Trisomie 13   93,8 %   99,98 %  0,02 %

Weiterführende Informationen zur NEXT-Studie finden sie hier.

Studien

Studienübersicht zum Harmony® Prenatal Test

Harmony-Prenatal-Test-Studienübersicht

Über 22.000 schwangere Frauen haben an prospektiven Blindstudien teilgenommen, die die außergewöhnliche Leistung des Harmony® Prenatal Tests bestätigen. Alle Studien finden Sie übersichtlich mit Kurzzusammenfassung in dieser Broschüre.


 

Performance

Performance des Harmony® Prenatal Tests

Während der Schwangerschaft werden Bruchstücke fetaler DNA (engl. cellfree fetal DNA - cfDNA) kontinuierlich von der Plazenta ins mütterliche Blut abgegeben. Mit einer Größe von durchschnittlich 150 Kilobasen lassen sich diese Bruchstücke einem bestimmten Chromosom zuordnen. Der Anteil frei zirkulierender DNA im mütterlichen Blut wird als fetale Fraktion (engl. fetal fraction) bezeichnet und beträgt im Durchschnitt 10 %, kann aber von 4 % bis 40 % variieren.3 Experten sind sich einig, dass die Messung der Fetalen Fraktion ein entscheidendes Qualitätskriterium ist.4 Eine Studie hat die Performance vier nicht-invasiver Pränataltests, darunter der Harmony® Prenatal Test, in Abwesenheit fetaler cfDNA analysiert. Dabei gaben zwei von vier Laboren den Befund "unauffälliger weiblicher Fötus" bei zwei Frauen, die nicht schwanger waren, an. Der Harmony® Prenatal Test lieferte kein Ergebnis aufgrund unzureichender Menge an zellfreier fetaler DNA.5


Durchgeführter NIPT im Labor Ergebnisse berichtet? Details der Ergebnismeldung
Harmony® Prenatal Test (Labor A) Nein Unzureichende fetale zell-freie DNA für eine akkurate NIPT-Evaluation
PanoramaTM Test (Labor B) Nein

Keine Befundmeldung aufgrund von zu geringer fetaler Fraktion (0,6 % in beiden Proben)

MaterniT®21 Test (Labor C) Ja Keine Trisomien gefunden, Fötus ist weiblich (fetale Fraktion 4,3 % bzw 3,9 %; auf Anfrage angegeben)
Verifi® / Illumina®-basierter NIPT (Labor D) Ja Keine Aneuploidien detektiert; Zwei Gonosomen (XX) vorhanden

Erfahren Sie mehr über die Wichtigkeit der Fetalen Fraktion.

FAQs

Häufige Fragen von Ärzten

Was ist der Harmony® Prenatal Test?

Der Harmony® Prenatal Test ist ein nicht-invasiver Pränataltest (NIPT). Er analysiert das Risiko, mit dem eine Chromosomenstörung beim Fötus vorliegt. Mit seiner zielgerichteten Technologie identifiziert er über 99 %1 aller Trisomie 21 (Down-Syndrome) bei ungeborenen Kindern mit einer Falsch-Positiv-Rate von < 0,1 %2. Im Vergleich dazu werden mit herkömmlichen Screening-Methoden bis zu 20 % der Trisomien 21 übersehen, und 1 von 20 Frauen bekommt ein falsch-positives Ergebnis2, welches zu belastenden Folgeuntersuchungen führt.

Der Harmony® Prenatal Test analysiert die im Blut der Mutter befindliche zellfreie fetale DNA. Dabei untersucht er nur die Chromosomen, die für die im Testpanel aufgeführten Anomalien in Frage kommen. Zusätzlich bezieht er die Risikofaktoren der Mutter und den Anteil der gemessenen fetalen DNA (fetale Fraktion) mit ein. Dadurch kann sowohl eine wesentlich tiefergehende Analyse als auch eine höhere Genauigkeit erzielt werden.6

Im Gegensatz zu herkömmlichen Screening-Methoden können Sie Ihren Patientinnen den Harmony® Prenatal Test bereits ab Beginn der 11. Schwangerschaftswoche (SSW 10+0) anbieten. Die Ergebnisse stehen Ihnen nach durchschnittlich 3 Werktagen zur Verfügung.

Was analysiert der Harmony® Prenatal Test?

Neben den Trisomien 21, 18 und 13 kann auch eine Untersuchung der Geschlechtschromosomen durchgeführt werden. Zu den möglichen im Testpanel enthaltenen gonosomalen Anomalien gehören die Monosomie X sowie die Trisomien XXY, XYY, XXX und XXYY. Des Weiteren kann die fetale DNA auf die 22q11.2 Mikrodeletion (DiGeorge-Syndrom) untersucht werden. Je nach Wunsch der Schwangeren lässt sich auch das Geschlecht bestimmen, welches ab SSW 14 mitgeteilt werden darf.

Wie früh kann ich den Harmony® Prenatal Test durchführen lassen?

Im Gegensatz zu herkömmlichen Screening-Methoden kann der Harmony® Prenatal Test bereits ab Beginn der 11. Schwangerschaftswoche (SSW 10+0) eingesetzt werden.

Für wen ist der Harmony® Prenatal Test geeignet?

Der Harmony® Prenatal Test ist für Einlings-, Zwillings- und IVF-Schwangerschaften, einschließlich Schwangerschaften nach Eizellspende und Fremdeispenden, validiert.1

Ist der Harmony® Prenatal Test für alle Alters- und Risikogruppen validiert?

Ja, die Performance des Harmony® Prenatal Tests ist für alle Alters- und Risikogruppen bestätigt (Frauen im Alter von 18-48 Jahren). Ausführlichere Details entnehmen Sie bitte der NEXT-Studie.2

Wie kann ich den Harmony® Prenatal Test in meinen Praxisalltag integrieren?

Der Harmony® Prenatal Test erfordert nur eine einzige Blutentnahme, die ab Beginn der 11. Schwangerschaftswoche (SSW 10+0) oder später entnommen werden kann. Den kompletten Kit können Sie kostenlos bei einem deutschen Referenzlabor bestellen. Innerhalb von durchschnittlich 3 Werktagen erhalten Sie einen detaillierten Bericht mit der Risikoabschätzung für Ihre Patientin. Der Harmony® Prenatal Test kann grundsätzlich in Verbindung mit oder auch ohne begleitende Nackentransparenzmessung eingesetzt werden. Die Patientenaufklärung gestaltet sich ähnlich wie bei herkömmlichen Screening-Tests auf fetale Trisomien.

Wo kann ich den Harmony® Prenatal Test bestellen?

Sie können den vollständigen Harmony® Prenatal Testkit hier bestellen. Er enthält alle für die Durchführung benötigten Materialien und Unterlagen (Blutentnahme-Röhrchen, Anforderungsschein, Verpackungsmaterialm etc.).

Wie unterscheidet sich der Harmony® Prenatal Test von herkömmlichen Screening-Tests auf fetale Trisomien?

Der Harmony® Prenatal Test erfordert nur eine einzige Blutentnahme und kann bereits ab Beginn der 11. Schwangerschaftswoche (SSW 10+0) erfolgen. Die Ergebnisse liegen in der Regel nach 3 Werktagen vor.

Zudem erkennen herkömmliche Bluttests mitunter bis zu 20 % aller Fälle von Down-Syndrom bei Schwangeren nicht. Klinische Studien haben gezeigt, dass der Harmony® Prenatal Test mehr als 99 % aller Fälle von Down-Syndrom erkennt1 und eine Falsch-Positiv-Rate (FPR) von weniger als 0,1 % aufweist2. Diese höhere Zuverlässigkeit und die im Vergleich zum ETS (FPR 5,4 %)2 niedrigere Falsch-Positiv-Rate können dazu beitragen, unnötige und belastende invasive und teils für die Schwangerschaft risikobehaftete Untersuchungen zu reduzieren.

Wie unterscheidet sich der Harmony® Prenatal Test von anderen nicht-invasiven Pränataltests (NIPTs)?

Im Gegensatz zu anderen NIPTs nutzt der Harmony® Prenatal Test eine zielgerichetet Analyse (DANSRTM und FORTETM), mit der nur die DNA von Interesse angereichert und untersucht wird.6 Da die Chromosomen 21, 18 und 13 weniger als 10 % des humanen Genoms ausmachen7,8,9, ermöglicht dieses Verfahren eine wesentlich gründlichere und tiefergehende Analyse und erhöht somit die Genauigkeit des Screenings. Der Harmony® Prenatal Test unterscheidet zudem zwischen mütterlicher und fetaler DNA durch eine SNP-Analyse und quantifiziert den Anteil fetaler DNA. Für eine eindeutigere und präzisere Risikoabschätzung wird diese sogenannte fetale Fraktion in den individuellen Risiko-Wert jeder Patientin miteinbezogen.6

Wie gestaltet sich die preisliche Staffelung bei den verschiedenen Varianten des Harmony® Prenatal Tests?

Der Harmony® Prenatal Test lässt sich in unterschiedlichen Varianten flexibel ausführen. Die Kosten für die jeweilige Testoption finden Sie hier (Link Cenata).

Zahlen die Gesetzlichen Krankenkassen den Harmony® Prenatal Test?

Einige Krankenkassen übernehmen schon heute die Kosten für den Harmony® Prenatal Test. Da es bisher keine einheitliche Regelung gibt, sollte die Schwangere dies individuell vor Durchführung des Tests mit Ihrer Krankenkasse klären.

Glossar

Glossar

 Begriffe Definition
cffDNA cffDNA ist zell-freies, kindliches (fetales) Erbgut (kurz für engl. cell-free fetal DNA), das während der Schwangerschaft von der Plazenta in den mütterlichen Blutkreislauf abgegeben wird.
DANSRTM Digital Analysis of Selected Regions (DANSRTM) ist das für den Harmony® Prenatal Test genutzte Verfahren, mit dem nur ausgewählte, fetale Chromosomen von Interesse untersucht werden. Dies erlaubt eine tiefergehende Analyse und höhere Genauigkeit im Screening.
Erkennungsrate Die Erkennungsrate ist der Anteil der betroffenen Kinder, die durch das Screening erkannt werden. Bei einem zuverlässigen Screening-Test ist sie sehr hoch (> 99 %).
Falsch-Positiv-Rate (FPR) Ist das Testergebnis für eine Krankheit positiv (Erkrankung liegt vor), obwohl der Mensch völlig gesund ist, spricht man von einem falsch-positiven Ergebnis. Die Falsch-Positiv-Rate eines Tests gibt demzufolge an, welcher Anteil von allen Ergebnissen fälschlicherweise positiv ist. Sie sollte so gering wie möglich sein.
Fetale Fraktion Die fetale Fraktion bezeichnet den Anteil fetaler zell-freier DNA an der gesamten zell-freien DNA im mütterlichen Blut. 
FORTETM Der FORTETM-Algorithmus des Harmony® Prenatal Tests gewichtet die Testdaten unter Einbeziehung vom Alter der Mutter und der fetalen Fraktion. Er ermöglicht dadurch das Aufstellen eines individuellen Risikowertes mit hoher Treffsicherheit.
Genauigkeit (Sensitivität) Die Sensitivität bezeichnet die Trefferrate eines Tests. Sie gibt an, welcher Anteil aller von Chromosomenstörungen betroffenen Kinder durch den Test tatsächlich erkannt wird.
NEXT-Studie Die wegweisende Studie aus dem New England Journal of Medicine zeigt die maßgebliche Überlegenheit des Harmony® Prenatal Tests gegenüber dem herkömmlichen Erst-Trimester-Screening bei der Erkennung von Trisomie 21.
NIPT Nicht-invasive Pränataltests (NIPT) sind Screening-Verfahren, die das Risiko von Chromosomenstörungen bei ungeborenen Kindern abschätzen, ohne dass ein invasiver Eingriff erfolgen muss.
Positiv prädikativer Wert (PPW) Der positive präikative Wert (PPW) bezeichnet die Wahrscheinlichkeit, dass bei dem Kind einer Schwangeren mit positivem Testergebnis tatsächlich eine Chromosomenstörung vorliegt.
Spezifität Die Spezifität beschreibt die Fähigkeit eines Tests, das Kind einer Schwangeren ohne Chromosomenstörung als solches zu erkennen.

Referenzen

  1. Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Sept 01;35(12):1243-46.
  2. Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97.
  3. Wang et al. Prenat Diagn. 2013;33:662–66.
  4. ACOG-SMFM Committee Opinion No. 640. Obstet Gynecol. 2015 Sep;126(3):e31-7.
  5. Takoudes and Hamar. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014 Oct 31;45:112-112.
  6. Sparks et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):269-75.
  7. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Chromosome 21.
    https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/21 Accessed August 8, 2019.
  8. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Chromosome 18.
    https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/18 Accessed August 8, 2019.
  9. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Chromosome 13.
    https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/13 Accessed August 8, 2019.