Weltweit vertrauen Ärzte auf die Genauigkeit des Harmony®Prenatal Tests. Mit einer Erkennungsrate von > 99% (1) und einer Falsch-Positiv-Rate < 0,01% (2) zeigt der Harmony® Prenatal Test eine außergewöhnliche Performance. Bereits ab Beginn der 11. Schwangerschaftswoche (SSW 10+0) schätzt er zuverlässig das Risiko für die Trisomien 21, 18 und 13, die Mikrodeletion 22q11.2 und geschlechtschromosomale Störungen ab und ist für Frauen jeder Alters- und Risikogruppe validiert. (2)
Der Harmony®Prenatal Test unterstützt Sie als Arzt dabei, werdenden Eltern frühe Gewissheit über mögliche Chromosomenstörungen ihres ungeborenen Kindes zu geben. Die Patientenaufklärung gestaltet sich ähnlich wie bei herkömmlichen Screening-Verfahren. Positive Testergebnisse müssen im Anschluss durch diagnostische Verfahren, wie z. B. einer Furchtwasseruntersuchung, bestätigt werden.
Einfache Durchführung
Verlässliche Ergebnisse
Klarer Befund, wenige Rückfragen
Hervorragende klinische Validierung
Die Non-invasive Examination of Trisomy (NEXT) Studie zeigt die außergewöhnliche Performance des Harmony® Prenatal Tests. Die Studie wurde mit ca. 19.000 schwangeren Frauen durchgeführt. (1) Mit einer Erkennungsrate von >99 % (1) und einer Falsch-Positiv-Rate <0,01 % (2) stellt der Harmony® Prenatal Test eine ausgezeichnete Möglichkeit dar, den Einsatz belastender und risikobehafteter invasiver Verfahren zu minimieren.
Weiterführende Informationen zur NEXT-Studie finden sie
Klinische Validierung des Harmony® Prenatal Tests: ausgezeichnete Studienlage
Über 22.000 schwangere Frauen haben an prospektiven Blindstudien teilgenommen, die die außergewöhnliche Leistung des Harmony®Prenatal Tests bestätigen. Alle Studien finden Sie übersichtlich mit Kurzzusammenfassung in dieser
Studienübersicht zum Harmony® Prenatal Test
Während der Schwangerschaft werden Bruchstücke fetaler DNA (engl. cellfree fetal DNA - cfDNA) kontinuierlich von der Plazenta ins mütterliche Blut abgegeben. Mit einer Größe von durchschnittlich 150 Kilobasen lassen sich diese Bruchstücke einem bestimmten Chromosom zuordnen. Der Anteil frei zirkulierender DNA im mütterlichen Blut wird als fetale Fraktion (engl. fetal fraction) bezeichnet und beträgt im Durchschnitt 10 %, kann aber von 4 % bis 40 % variieren. (3) Experten sind sich einig, dass die Messung der Fetalen Fraktion ein entscheidendes Qualitätskriterium ist. (4) Eine Studie hat die Performance vier nicht-invasiver Pränataltests, darunter der Harmony® Prenatal Test, inAbwesenheit fetaler cfDNA analysiert. Dabei gaben zwei von vier Laboren den Befund "unauffälliger weiblicher Fötus" bei zwei Frauen, die nicht schwanger waren, an. Der Harmony® Prenatal Test lieferte kein Ergebnis aufgrund unzureichender Menge an zellfreier fetaler DNA. (5)
Erfahren Sie
Häufige Fragen von Ärzten
Der Harmony®Prenatal Test ist ein nicht-invasiver Pränataltest (NIPT). Er analysiert das Risiko, mit dem eine Chromosomenstörung beim Fötus vorliegt. Mit seiner zielgerichteten Technologie identifiziert er über 99 % (1)aller Trisomie 21 (Down-Syndrome) bei ungeborenen Kindern mit einer Falsch-Positiv-Rate von < 0,1 % (2). Im Vergleich dazu werden mit herkömmlichen Screening-Methoden bis zu 20 % der Trisomien 21 übersehen, und 1 von 20 Frauen bekommt ein falsch-positives Ergebnis (2), welches zu belastenden Folgeuntersuchungen führt.
Der Harmony®Prenatal Test analysiert die im Blut der Mutter befindliche zellfreie fetale DNA. Dabei untersucht er nur die Chromosomen, die für die im Testpanel aufgeführten Anomalien in Frage kommen. Zusätzlich bezieht er die Risikofaktoren der Mutter und den Anteil der gemessenen fetalen DNA (fetale Fraktion) mit ein. Dadurch kann sowohl eine wesentlich tiefergehende Analyse als auch eine höhere Genauigkeit erzielt werden. (6)
Im Gegensatz zu herkömmlichen Screening-Methoden können Sie Ihren Patientinnen den Harmony®Prenatal Test bereits ab Beginn der 11. Schwangerschaftswoche (SSW 10+0) anbieten. Die Ergebnisse stehen Ihnen nach durchschnittlich 3 Werktagen zur Verfügung.
Neben den Trisomien 21, 18 und 13 kann auch eine Untersuchung der Geschlechtschromosomen durchgeführt werden. Zu den möglichen im Testpanel enthaltenen gonosomalen Anomalien gehören die Monosomie X sowie die Trisomien XXY, XYY, XXX und XXYY. Des Weiteren kann die fetale DNA auf die 22q11.2 Mikrodeletion (DiGeorge-Syndrom) untersucht werden. Je nach Wunsch der Schwangeren lässt sich auch das Geschlecht bestimmen, welches ab SSW 14 mitgeteilt werden darf.
Im Gegensatz zu herkömmlichen Screening-Methoden kann der Harmony® Prenatal Test bereits ab Beginn der 11. Schwangerschaftswoche (SSW 10+0) eingesetzt werden.
Der Harmony®Prenatal Test ist für Einlings-, Zwillings- und IVF-Schwangerschaften, einschließlich Schwangerschaften nach Eizellspende und Fremdeispenden, validiert. (1)
Ja, die Performance des Harmony® Prenatal Tests ist für alle Alters- und Risikogruppen bestätigt (Frauen im Alter von 18-48 Jahren). Ausführlichere Details entnehmen Sie bitte der
Der Harmony®Prenatal Test erfordert nur eine einzige Blutentnahme, die ab Beginn der 11. Schwangerschaftswoche (SSW 10+0) oder später entnommen werden kann. Den kompletten Kit können Sie kostenlos bei einem deutschen Referenzlabor bestellen. Innerhalb von durchschnittlich 3 Werktagen erhalten Sie einen detaillierten Bericht mit der Risikoabschätzung für Ihre Patientin. Der Harmony®Prenatal Test kann grundsätzlich in Verbindung mit oder auch ohne begleitende Nackentransparenzmessung eingesetzt werden. Die Patientenaufklärung gestaltet sich ähnlich wie bei herkömmlichen Screening-Tests auf fetale Trisomien.
Sie können den vollständigen Harmony® Prenatal Testkit
Der Harmony®Prenatal Test erfordert nur eine einzige Blutentnahme und kann bereits ab Beginn der 11. Schwangerschaftswoche (SSW 10+0) erfolgen. Die Ergebnisse liegen in der Regel nach 3 Werktagen vor.
Zudem erkennen herkömmliche Bluttests mitunter bis zu 20 % aller Fälle von Down-Syndrom bei Schwangeren nicht. Klinische Studien haben gezeigt, dass der Harmony®Prenatal Test mehr als 99 % aller Fälle von Down-Syndrom erkennt1und eine Falsch-Positiv-Rate (FPR) von weniger als 0,1 % aufweist2. Diese höhere Zuverlässigkeit und die im Vergleich zum ETS (FPR 5,4 %) (2)niedrigere Falsch-Positiv-Rate können dazu beitragen, unnötige und belastende invasive und teils für die Schwangerschaft risikobehaftete Untersuchungen zu reduzieren.
Im Gegensatz zu anderen NIPTs nutzt der Harmony® Prenatal Test eine zielgerichetet Analyse (DANSRTM und FORTETM), mit der nur die DNA von Interesse angereichert und untersucht wird. (6) Da die Chromosomen 21, 18 und 13 weniger als 10 % des humanen Genoms ausmachen (7,8,9), ermöglicht dieses Verfahren eine wesentlich gründlichere und tiefergehende Analyse und erhöht somit die Genauigkeit des Screenings. Der Harmony® Prenatal Test unterscheidet zudem zwischen mütterlicher und fetaler DNA durch eine SNP-Analyse und quantifiziert den Anteil fetaler DNA. Für eine eindeutigere und präzisere Risikoabschätzung wird diese sogenannte fetale Fraktion in den individuellen Risiko-Wert jeder Patientin miteinbezogen. (6)
Der Harmony® Prenatal Test lässt sich in unterschiedlichen Varianten flexibel ausführen. Die Kosten für die jeweilige Testoption finden Sie
Einige Krankenkassen übernehmen schon heute die Kosten für den Harmony® Prenatal Test. Da es bisher keine einheitliche Regelung gibt, sollte die Schwangere dies individuell vor Durchführung des Tests mit Ihrer Krankenkasse klären.
- Was ist der Harmony® Prenatal Test?
- Was analysiert der Harmony® Prenatal Test?
- Wie früh kann ich den Harmony® Prenatal Test durchführen lassen?
- Für wen ist der Harmony® Prenatal Test geeignet?
- Ist der Harmony® Prenatal Test für alle Alters- und Risikogruppen validiert?
- Wie kann ich den Harmony® Prenatal Test in meinen Praxisalltag integrieren?
- Wo kann ich den Harmony® Prenatal Test bestellen?
- Wie unterscheidet sich der Harmony® Prenatal Test von herkömmlichen Screening-Tests auf fetale Trisomien?
- Wie unterscheidet sich der Harmony® Prenatal Test von anderen nicht-invasiven Pränataltests (NIPTs)?
- Wie gestaltet sich die preisliche Staffelung bei den verschiedenen Varianten des Harmony® Prenatal Tests?
Performance des Harmony® Prenatal Tests
Glossar
Referenzen
Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Sept 01;35(12):1243-46.
Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97.
Wang et al. Prenat Diagn. 2013;33:662–66.
ACOG-SMFM Committee Opinion No. 640. Obstet Gynecol. 2015 Sep;126(3):e31-7.
Takoudes and Hamar. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014 Oct 31;45:112-112.
Sparks et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):269-75.
U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Chromosome 21.
https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/21 Accessed August 8, 2019.U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Chromosome 18.
https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/18 Accessed August 8, 2019.U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Chromosome 13.
https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/13 Accessed August 8, 2019.
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