Personalisierte Medizin

Was versteht man unter Personalisierter Medizin?

Zwei Patienten mit der auf den ersten Blick gleichen Diagnose können auf dieselbe Therapie ganz unterschiedlich ansprechen. Während ein Medikament dem einen Patienten hilft, stellt sich bei dem anderen der erhoffte Nutzen nicht ein. Dies beruht in erster Linie auf den unterschiedlichen genetischen und biologischen Gegebenheiten des Patienten und der Erkrankung. Ein Beispiel dafür ist Lungenkrebs: Sprach man früher nur von zwei Hauptarten, dem kleinzelligen und nicht-kleinzelligen Lungenkarzinom, weiß man heute, dass zahlreiche Genmutationen bei der Entstehung und dem Fortschreiten von Lungenkrebs eine entscheidende Rolle spielen.

Lungenkrebs 

Dieses Wissen um die Diversität einzelner Erkrankungen nutzt die Personalisierte Medizin bei der Entwick-lung von diagnostischen Tests und Arzneimitteln, die sich u. a. zielgerichtet gegen einzelne Genmutationen richten. Denn Personalisierte Medizin bedeutet, den richtigen Patienten mit der richtigen Therapie zum richtigen Zeitpunkt zu behandeln.

Welchen Nutzen hat die Personalisierte Medizin?

Ziel der Personalisierten Medizin ist es, jeden Patienten möglichst individuell zu behandeln. Dazu gehört auch die Patienten von vornherein zu identifizieren, die von einer Therapie profitieren, und jene auszuschließen, bei denen die Therapie nur unzureichend wirkt. Für den einzelnen Patienten bedeutet dies: Auf Basis eines diagnostischen Tests erhält er die für ihn am besten geeignete Therapie. Damit gehen weitere Vorteile einher:

  • Die Personalisierte Medizin erhöht den Behandlungserfolg und kann so die Prognose und die Lebensqualität des Patienten verbessern.
  • Die Personalisierte Medizin kann dazu beitragen, die Gesundheitsversorgung kosteneffizienter zu gestalten, da unwirksame Therapien und unnötige Therapiekosten vermieden werden können.
  • Die Personalisierte Medizin ist ein Treiber für den Fortschritt: Die Erkenntnisse auf dem Gebiet der Personalisierten Medizin eröffnen neue Ansatzpunkte für die Entwicklung weiterer zielgerichteter Substanzen.

Was sind die Herausforderungen der Personalisierten Medizin?

Die größte Herausforderung ist die Komplexität der Erkrankungen selbst. So haben Wissenschaftler beispielsweise die Tumorzellen von 50 Brustkrebspatientinnen untersucht. Das Ergebnis waren rund 1.700 unterschiedliche Gen-Mutationen, wobei einige dieser Mutationen eine entscheidende Rolle bei der Entstehung und dem Fortschreiten der Erkrankung spielen. Das Beispiel zeigt, wie wichtig ein tiefes Verständnis der molekularbiologischen Grundlagen einer Erkrankung ist. Voraussetzung für dieses Verständnis ist intensive Forschung – und diese Forschung ist zeitaufwändig und kostenintensiv. Es wird nicht in allen Fällen möglich sein, personalisierte Lösungen zu entwickeln. Roche setzt sich dafür ein, das Potenzial der personal-isierten Medizin jedoch für möglichst viele Therapiebereiche auszuschöpfen.

Welche Beispiele für personalisierte Medizin gibt es bereits?

Personalisierte Medizin ist keine Zukunftsmusik – sie findet heute bereits statt. In Deutschland sind aktuell 55 Wirkstoffe zugelassen, die auf eine bestimmte Patientengruppe zugeschnitten sind (Stand: Mai 2018). Für 48 dieser Wirkstoffe ist ein diagnostischer Vortest vorgeschrieben – für die weiteren 7 Wirkstoffe wird ein solcher Test empfohlen.1 Wirkstoffe aus dem Bereich der Personalisierten Medizin werden beispielsweise eingesetzt bei:

  • Brustkrebs: Mithilfe eines spezifischen Tests lassen sich Patientinnen identifizieren, auf deren Tumorzellen ein spezieller Wachstumsfaktorrezeptor (HER2) im Übermaß vorkommt. Diese Patientinnen können von einer gegen HER2-gerichteten Therapie mit Medikamenten wie Trastuzumab (Herceptin®), Pertuzumab (Perjeta®) oder Kadcyla® (Trastuzumab Emtansin) profitieren.
  • Hautkrebs: Der Tumor von etwa jedem zweiten Melanom-Patienten ist von der BRAFV600-Mutation betroffen. Gemeinsam mit einem diagnostischen Test wurde der zielgerichtete Wirkstoff Vemurafenib (Zelboraf®) entwickelt, der das mutierte BRAF-Protein hemmt. Mit dem Test kann man jene Patienten identifizieren, die am besten auf diese Therapie ansprechen. Seit Ende 2015 kann Vemurafenib in Kombination mit einer weiteren zielgerichteten Substanz – Cobimetinib (Cotellic®) – eingesetzt werden.
  • Lungenkrebs: Einige nicht-kleinzellige Lungentumoren weisen Mutationen im EGFR-Gen auf, die mit einem diagnostischen Test nachgewiesen werden können. Mit zielgerichteten Substanzen wie zum Bei-spiel Erlotinib (Tarceva®) lässt sich EGFR hemmen. Ebenfalls tritt bei nicht-kleinzelligem Lungenkrebs häufig eine ALK-Mutation auf, die sich unter anderem mit dem zielgerichteten Wirkstoff Alectinib (Alecensa®) behandeln lässt.

Warum ist Roche ein Pionier in der Personalisierten Medizin?

Das frühe Zusammenwirken von Pharma und Diagnostik machen es möglich, dass Roche wie kaum ein anderes Unternehmen Personalisierte Medizin realisiert. Bereits heute bietet Roche verschiedene zielgerichtete Substanzen mit begleitendem diagnostischem Test an, z. B. Herceptin bei Brust- und Magenkrebs, Tarceva und Alecensa bei Lungen- und Bauchspeicheldrüsenkrebs oder Zelboraf bei Hautkrebs. Rund zwei Drittel aller Substanzen, die sich derzeit bei Roche in der späten Entwicklung befinden, werden mit Begleitdiagnostika entwickelt.

Wohin entwickelt sich die Personalisierte Medizin?

Die Verknüpfung molekularer Informationen mit modernen Informationstechnologien leitet aktuell eine neue Phase der Personalisierten Medizin ein. So lassen sich heute Millionen von DNA-Fragmenten, beispielsweise aus einer Tumorbiopsie, vergleichsweise schnell sequenzieren. Das Entziffern des Krebsgenoms eröffnet mögliche Angriffsstellen gegen den Tumor und somit die Möglichkeit einer gezielten Behand-lung oder aber Entwicklungsfelder für neue zielgerichtete Krebstherapien. Roche bietet auf diesem Gebiet – in Kooperation mit Foundation Medicine Inc. (FMI) – aktuell die Informations- und Analyseservices FoundationOne® und FoundationACT® an. Die Services untersuchen Tumor-DNA auf mehr als 300 (FoundationOne) bzw. 60 (FoundationACT) krebstypische Mutationen. Der behandelnde Onkologe erhält anschließend eine umfassende Genanalyse inklusive einer Auflistung möglicher Therapieoptionen sowie potentieller klinischer Studien, für die sich der jeweilige Patient aufgrund seines Tumorprofils eignet.

Referenzen

  1. VFA, In Deutschland zugelassene Arzneimittel für die personalisierte Medizin (Mai 2018);