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Was ist Personalisierte Medizin?

Zukunft der personalisierten Medizin

Gestern

Gießkannenprinzip

....erhielten alle Patienten mit einer bestimmten Krankheit dasselbe Medikament. Einheitliche Standardtherapien wirken zwar bei manchen Patienten, können aber bei anderen unwirksam sein und/oder sogar zu Nebenwirkungen führen.


Heute

Personalisierte Medizin

…können Ärzte die Ursachen von Krankheiten feststellen und daher besser vorhersagen, wie gut ein Patient auf die Behandlung ansprechen wird. Die personalisierte Medizin von Roche basiert auf der Einzigartigkeit von Patientensubgruppen. Mit Hilfe von ausgefeilten diagnostischen Tests und Tools können bestimmte Gendefekte oder andere Fehlfunktionen erkannt und die Krebserkrankung behandelt werden.

In der Onkologie, in der sich die personalisierte Medizin am schnellsten entwickelt hat, weiß man heute, dass es 250 bis 300 verschiedene Arten und Unterarten von Krebs gibt.

Morgen

Fortgeschrittene Präzisionsmedizin

Erinnern Sie sich an Ihren letzten Arztbesuch? Wahrscheinlich wurden dabei Einträge in Ihre Patientenakte vorgenommen, die später archiviert werden. Dies könnte sich in den nächsten Jahren grundlegend verändern, weil durch die digitale Revolution ein grundlegender Wandel in der Gesundheitsbranche bevorsteht. Sowohl die Forschung als auch die medizinische Praxis werden immer größere Datenmengen über Patienten, Krankheiten und Therapien produzieren und nutzen.* Die Auswertung dieser Daten liefert Forschern und Ärzten neue Erkenntnisse über Zusammenhänge in Untergruppen von Patienten. So lassen sich Therapien besser entwickeln, individuell anpassen und kontinuierlich optimieren. Ziel ist es die Krebserkrankung jedes Patienten ganz individuell zu charakterisieren und darauf basierend die optimale Therapie zur Verfügung zu stellen.

*Zum Beispiel klinische Studiendaten

Das Wissen über die Krebsgenome führt zu dramatischen Veränderungen bei der Krebsdiagnose und bereitet damit den Weg zur fortgeschrittenen Präzisionsmedizin.

Krebs wird nicht länger als eine einzige Krankheit betrachtet, sondern als Sammelbegriff für hunderte verschiedene Krankheiten, jede mit ihren einzigartigen Eigenschaften und genetischer Zusammensetzung (Genprofil). Lungenkrebs wurde beispielsweise früher als eine homogene Krankheit betrachtet bzw. in drei histologische Gruppen unterteilt. Heute weiß man jedoch, dass man Lungenkrebs in mindestens zwölf verschiedene Gruppen einteilen kann, basierend auf den Änderungen auf molekularer Ebene (den Mutationen), die für ihr unkontrolliertes Wachstum sorgen.

Next Generation Sequencing

Die sogenannte „DNA-Sequenzierung der nächsten Generation“ („Next Generation Sequencing“, NGS) ist ein Verfahren, das die Diagnostik von vielen verschiedenen Krebsmarkern gleichzeitig ermöglicht und dies aus einer einzigen kleinen Gewebeprobe innerhalb kurzer Zeit (ca. 2-3 Wochen). Dieses Verfahren, das für Gewebe- und Blutproben von verschiedensten Krebsarten angewendet werden kann, erfordert ein hohes Maß an Expertise und findet zunehmend Eingang in die medizinische Routine – auch über die Onkologie hinaus.

Vier Klassen der Genmutation

Durch die jüngsten Fortschritte in der Molekularbiologie können Ärzte heute zahlreiche Biomarker-Tests an einer begrenzten Menge des Tumorgewebes durchführen. So können in kleinen Krebsgewebeproben die patientenspezifischen Mutationen gefunden werden. Das Ergebnis ist der genetische „Fingerabdruck“ der Krebserkrankung ganz individuell für jeden Patienten.

Single Marker Tests

Einzelmarkertests sind momentan die häufigsten Herangehensweisen in der Diagnostik. Sie identifizieren eine oder zwei Klassen der genetischen Veränderungen in einem vorher definierten Gen, welches gewöhnlich mit Krebs oder dem Ansprechen auf eine zielgerichtete Therapie assoziiert wird. Diese Routinetests sind oftmals spezifisch für eine Art von Krebs. Man kann beispielsweise auf die Marker HER2 bei Brustkrebs, EGFR oder ALK beim Lungenkrebs oder BRAF beim Malignen Melanom testen.

Hot Spot

Multigen-"Hotspot"-Test
"Hotspot"-Tests setzen Next-Generation-Sequencing (NGS) ein um einen begrenzten Bereich vorher definierter Mutationen auf mehreren Genen zu identifizieren. Sie erkennen jedoch oft nicht alle Klassen an genetischen Veränderungen und sind zudem auf einige wenige Stellen innerhalb der jeweiligen Gene begrenzt.

Volltest

Beim genetischen Vollprofil wird NGS (Next Generation Sequencing) eingesetzt, um alle vier Klassen genetischer Veränderungen hunderter Gene zu identifizieren, von denen man weiß, dass sie Krebs auslösen. Diese Art der Analyse kann generell bei allen Krebserkrankungen eingesetzt werden, da alle wichtigen Krebsgene gleichzeitig analysiert werden können. Ein solches Vollprofil kann beispielsweise über Foundation One erstellt werden.