Große Herausforderungen – große Chancen

Spinale Muskelatrophie, Huntington-Erkrankung oder Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen. Was manch einem lediglich einen Knoten in die Zunge bringt, ist für andere Teil ihres täglichen Lebens. Seltene Erkrankungen sind, wie der Name schon sagt, selten. Damit stehen sie oft im Schatten von Volkskrankheiten wie Rheuma oder Diabetes. Und doch leiden allein in Deutschland rund 4 Millionen Menschen an ihnen. Dank des wachsenden Wissens in der Forschung und der digitalen Transformation des Gesundheitswesens können Betroffene auf neue Fortschritte hoffen.

Intensive Forschung ist notwendig

Dr. Michael Schöttler

Fünf Jahre vergehen im Schnitt bis eine seltene Erkrankung erkannt wird. Fast die Hälfte aller Patientinnen und Patienten lebt zuvor mit einer Fehldiagnose. Liegt der Befund dann endlich vor, fehlt oft die passende Therapie. Denn es gibt rund 8.000 seltene Erkrankungen – und nur ein Bruchteil davon ist bisher behandelbar. „Es ist unser Anliegen, mehr Menschen mit seltenen Erkrankungen gut zugängliche, zuverlässig wirkende und für die Gesellschaft bezahlbare Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung zu stellen. Deshalb verstärken wir unsere Investitionen in die Forschung in diesem Bereich bereits seit Jahren“, erklärt Dr. Michael Schöttler, Leiter des Bereichs Seltene Erkrankungen bei der Roche Pharma AG im südbadischen Grenzach-Wyhlen.


Patient im Mittelpunkt

Dass das langfristige Engagement bei den Betroffenen ankommt, zeigt das Portfolio von Roche: Bereits heute bietet das forschende Gesundheitsunternehmen verschiedene, moderne Therapien für Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen an, so unter anderem gegen die sogenannte Bluterkrankheit Hämophilie A oder gegen idiopathische Lungenfibrose. Und weitere Therapien sollen folgen: So werden bei Roche aktuell mehr als ein Dutzend Wirkstoffe gegen verschiedene seltene Erkrankungen erforscht, unter anderem gegen Spinale Muskelatrophie und die Huntington-Erkrankung.

„Die Patientenperspektive steht für uns dabei ganz klar im Mittelpunkt“, betont Schöttler. „Wir wollen unsere Expertise schließlich so einbringen, dass sie den Patientinnen und Patienten den größten Nutzen bringt. Daher suchen wir auch aktiv das Gespräch mit Betroffenen und Patientenorganisationen.“ Die Kompetenz und das Know-how von Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen sei immer wieder beeindruckend. „Auch andere Patientinnen und Patienten sind oft informiert – bei den seltenen Erkrankungen reden wir jedoch über einen richtigen Wissensschatz. Die Betroffenen müssen sich oft selber informieren, da es nur wenig Informationen und wenige Experten auf dem jeweiligen Gebiet gibt. Das macht den Austausch mit ihnen für unsere Forschung unentbehrlich“, so Schöttler.

Notwendig für Betroffene mit unklarer Diagnose sind zentrale Anlaufstellen. Hier setzt das Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen an, das bereits 2010 vom Bundesministerium für Gesundheit, dem Bundesministerium für Bildung und Forschung und dem ACHSE e. V. (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen) ins Leben gerufen wurde. Heute gibt es in Deutschland gut 30 Zentren für Seltene Erkrankungen, die auf komplexe Diagnosen spezialisiert sind und nach Diagnosestellung an die Behandlungszentren für die jeweilige Erkrankung weiterleiten können. Diese Hilfestellung leisten sogenannte Lotsen. „Derartige Initiativen, wie beispielsweise das Lotsenkonzept, unterstützen wir, denn sie können den Zugang zu einer schnelleren Diagnose und Therapie erheblich erleichtern“, bemerkt Schöttler.

Chancen der Digitalisierung nutzen

Neue Perspektiven für Menschen mit seltenen Erkrankungen ergeben sich auch aus der zunehmenden Digitalisierung des Gesundheitswesens. Denn der technologische Fortschritt, wie zum Beispiel künstliche Intelligenz, ermöglicht es heute, komplexe Krankheitsbilder in bislang unbekannter Schnelligkeit und Präzision zu verstehen. „Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen haben meist umfangreiche Patientenakten“, so Schöttler. „Durch den Abgleich der Daten des Einzelnen mit großen, internationalen Datenbanken ließe sich der Weg zur Diagnose und zur passenden Behandlung erheblich verkürzen. Das ist umso wichtiger, da bei einigen seltenen Erkrankungen eine frühzeitige Diagnose entscheidenden Einfluss auf die Überlebenschancen haben kann.“

Die Nutzung von Daten aus dem Versorgungsalltag, sogenannten Real World Data, könnte gleichzeitig auch die medizinische Forschung beschleunigen. Warum? „Weil die größte Herausforderung bei der Forschung an seltenen Erkrankungen eben gerade ihre Seltenheit ist“, so Schöttler. „Stellen Sie sich eine Krankheit vor, von der weltweit nur 200 Personen betroffenen sind. Klinische Studien im klassischen Sinn lassen sich bei einer so geringen Patientenzahl gar nicht realisieren. Hier müssen wir stärker die Informationen nutzen können, die in der täglichen Versorgung generiert werden. Wir müssen den Weg zu einer forschenden Versorgung finden, damit neue Therapielösungen schneller zu den Patientinnen und Patienten gelangen, die sie dringend benötigen.“

Rein technisch wäre dies bereits möglich. In der Realität fehlt es bislang jedoch an einheitlichen Qualitätsstandards und der notwendigen Infrastruktur für die Erfassung, Vernetzung und den Austausch der Daten. „Hier ist auch die Politik gefragt, die einen Rechtsrahmen für die wissenschaftliche Nutzung von anonymisierten Gesundheitsdaten schaffen muss, der alle einschließt, die neue therapeutische Lösungen erforschen und entwickeln“, so Schöttler. „Unsere Möglichkeiten im Kampf gegen seltene Erkrankungen sind größer als je zuvor – aber wir müssen sie nun auch nutzen.“