Mukoviszidose

Mukoviszidose

Mukoviszidose, auch cystische Fibrose genannt, ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Eines der Hauptsymptome ist ein chronischer, produktiver Husten mit zähem Auswurf. Etwa 8.000 Menschen in Deutschland leben mit dieser Krankheit und jährlich werden etwa 300 Kinder mit Mukoviszidose geboren. Noch vor 20 Jahren war die Lebenserwartung von Mukoviszidoseerkrankten nicht sehr hoch. Heutzutage ist aufgrund des medizinischen Fortschritts eine frühere Diagnose möglich und durch die kontinuierlich verbesserten Therapieformen bestehen inzwischen gute Chancen mehr Lebensjahre und mehr Lebensqualität zu gewinnen.

Ursache der Mukoviszidose 

Mukoviszidose (cystische Fibrose, CF) wird durch einen Fehler im Erbgut verursacht. Dieser Defekt wird autosomal-rezessiv vererbt, d.h. beide Eltern müssen den Fehler in ihren Genen tragen und das Kind muss von beiden Eltern das jeweils fehlerhafte Gen erben. Sind also beide Eltern Träger des defekten Gens, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass das Kind an Mukoviszidose erkrankt und eine 50%-ige Wahrscheinlichkeit, dass es Träger des defekten Gens ist. In Deutschland sind etwa 3 Millionen Menschen Träger dieses defekten Gens.

Vererbungsdiagramm

Vererbungsdiagramm

Der Gendefekt führt dazu, dass ein bestimmtes Protein, das CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductane Regulator)-Protein, nicht richtig funktionieren kann. Das CFTR-Protein ist an der Regulation des Wasser- und Salztransports im Körper beteiligt. Ist dieses Protein defekt, funktioniert der Elektrolyttransport nicht angemessen und Chlorid-Ionen können die Zelle nicht nach außen verlassen. Dies wiederum führt zu Störungen im Wasserhaushalt, denn es steht nicht mehr genügend Wasser für die Körperflüssigkeiten zur Verfügung, sie werden zäh und klebrig. Daher auch der Name Mukoviszidose (lat. mucus =Schleim und viscidus = zäh, klebrig). Betroffen sind besonders die schleimbildenden Drüsen in der Lunge, die Verdauungsdrüsen im Darm, die Bauchspeicheldrüse sowie die Geschlechtsorgane.

Ohne MukoviszidoseMit Mukoviszidose

Animation

Mukoviszidose ist ein vererbter Defekt des CFTR-Proteins. Dieses sorgt normalerweise dafür, dass der Schleim und die Sekrete ausreichend flüssig sind. Ist es defekt, werden die Körperflüssigkeiten zäh und klebrig und verstopfen eine Reihe lebenswichtiger Organe: wie z.B. Bauchspeicheldrüse, Darm und ganz besonders die Lunge.