Symptome der Mukoviszidose

Die Symptome der Mukoviszidose können sehr unterschiedlich aussehen. Der für die Erkrankung typische zähle Schleim verstopft verschiedene Organe. Am häufigsten sind das Atemsystem und vor allem die Lunge betroffen sowie die Bauchspeicheldrüse und der Darm.

Schweißdrüsen

  • Salzschweiß
  • erhöhter Verlust von Flüssigkeit und Elektrolyten bei Sport und höheren Außentemperaturen

Bauchspeicheldrüse

  • mangelhafte Fettverdauung
  • Wachstumsverzögerung bei Kindern
  • starkes Untergewicht
  • Entzündung (Pankreatitis)
  • Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus)

Darm

  • (chronische) Verstopfung
  • Bauchschmerzen
  • Appetitlosigkeit
  • Darmverschluss (DIOS, Distales Intestinales Obstruktions-Syndrom)

Geschlechtsorgane

  • reduzierte Fruchtbarkeit bei Frauen
  • Zeugungsunfähigkeit bei Männern

Nasennebenhöhlen

  • verstopfte Nase
  • Schnupfen

Bronchialsystem

  • Husten
  • schwere Atmung
  • wiederkehrende Infekte
  • Lungenentzündungen

Leber/Gallenwege

  • mangelhafte Fettverdauung
  • Wachstumsverzögerung bei Kindern
  • starkes Untergewicht
  • Entzündung von Leber, Gallenblase und/oder Gallengängen
  • Gallensteine
  • Leberverfettung
  • Vermehrung des Bindegewebes (Fibrose + Zirrhose)
  • Pfortaderhochdruck

Knochen/Gelenke

  • Knochenschwund (Osteoporose)
  • Arthritis
  • Arthrose
Die Symptome der Mukoviszidose können sehr unterschiedlich aussehen und verschiedene Organe betreffen. Dazu gehört das Atemsystem mit der Lunge, die Bauchspeicheldrüse, der Darm, die Leber und die Knochen.

Atemwege

Nase, Rachenraum, Luftröhre und Lunge bilden zusammen das Atemsystem. Beim Einatmen gelangt Luft durch die Nase in die Luftröhre und weiter in die Lunge. Um zu verhindern, dass Staub und Bakterien mit der Atemluft in den Körper gelangen, sind die gesamten Atemwege mit dem sogenannten Flimmer­epithel ausgekleidet, einer Schleimhaut mit Millionen von kleinen Härchen (Flimmerhärchen). Dazwischen sitzen einzelne Becherzellen, die einen wässrigen Schleim produzieren und damit die Schleimhaut feucht halten. In diesem Schutzfilm bewegen sich die Flimmerhärchen und reinigen die Luft, indem sie Schleim und Schmutzpartikel abtransportieren. Der Schleim wird über den Rachenraum entweder abgehustet oder geschluckt.

Das Atemsystem verfügt über einen Art Selbstreinigungsprozess, um die Lunge „sauber“ und gesund zu halten. Über den Abtransport des Schleims aus der Lunge heraus, wird diese von Krankheitserregern und anderen Partikeln gereinigt.

Lungenerkrankungen bei Mukoviszidose

Grundsätzlich muss der Schleim in der Lunge flüssig genug sein, um durch das Flimmerepithel abtransportiert zu werden. Wenn wie bei Mukoviszidose die Regulation des Salz-/Wasserhaushaltes gestört ist, ist der Schleim sehr zäh und kann nicht über die Flimmerhärchen abtransportiert werden. Der Schleim bleibt liegen und behindert den Gasaustausch. Das Atmen fällt schwerer. Dies wird u. a. mit täglichen Inhalationen verschiedener Medikamente sowie physiotherapeutischen Maßnahmen behandelt.

Ohne Mukoviszidose

Das Flimmerepithel transportiert mit den Flimmerhärchen Staubpartikel und kleine Krankheitserreger ab. Bei Mukoviszidose ist dieser Vorgang durch den zähen Schleim gestört, Keime und Verunreinigungen können nicht abtransportiert werden.

Abtransport von Schleim durch die Flimmerhärchen beim Gesunden

Mit Mukoviszidose

Das Flimmerepithel transportiert mit den Flimmerhärchen Staubpartikel und kleine Krankheitserreger ab. Bei Mukoviszidose ist dieser Vorgang durch den zähen Schleim gestört, Keime und Verunreinigungen können nicht abtransportiert werden.

Der bei Mukoviszidose zähe Schleim kann nicht ausreichend über die Flimmerhärchen abtransportiert werden

Da der zähe Schleim einen guten Nährboden für Bakterien, Viren und andere Keime bildet, leiden Mukoviszidose-Patienten häufig an Atemwegsinfektionen. Diese können zwar medikamentös behandelt werden. Allerdings kehren sie immer wieder zurück, werden im Laufe der Jahre chronisch und die Medikamente wirken irgendwann nicht mehr richtig. Daher sind Hygienemaßnahmen bei Mukoviszidose besonders wichtig.

In der Lunge von Mukoviszidose-Patienten kommt es sehr häufig zu einer Infektion mit dem Keim Pseudomonas aeruginosa. der weit verbreitet in der Umwelt vorkommt und schwere Entzündungen in den Atemwegen verursachen kann. Die Infektion mit Pseudomonaden kann zwar mit Antibiotika behandelt werden, die aber im Laufe der Erkrankung nicht mehr ausreichend gegen den Keim wirken.

Trommelschlägelfinger mit Uhrglasnägeln

Da der Sauerstofftransport bei Mukoviszidose vor allem in die weit von Lunge und Herz entfernten Körperregionen mangelhaft ist, kann es zu Veränderungen an den Endgliedern von Fingern kommen. Es entstehen die sogenannten Trommelschlägelfinger.

Die Keime müssen im Laufe der Zeit im Rahmen häufiger Krankenhausaufenthalte mit stärkeren Medikamenten, die über die Vene verabreicht werden, bekämpft werden. Die Lunge kann durch die Entzündungen so stark geschädigt werden, dass der Betroffene mit Sauerstoff beatmet werden muss. Am Ende kann auch eine Transplantation der Lunge nötig werden. Durch die schlechte Lungenfunktion wird der Körper nicht immer und überall mit ausreichend Sauerstoff versorgt. Besonders betroffen sind Körperstellen, die weit weg von der Lunge liegen, also Hände und Füße. Eine anhaltende Sauerstoff-Unterversorgung verursacht unter anderem Veränderungen an den Endgliedern von Fingern und Zehen. Dadurch entstehen die für die Mukoviszidose Erkrankung typischen, sogenannten Trommelschlägelfinger. Sie treten oft mit Uhrglasnägeln auf, bei denen die Fingernägel in Längsrichtung übermäßig gebogen sind.


Wenn die Lunge aufgrund des zähen Schleims nicht richtig gesäubert werden kann, verstopft sie und wird anfälliger für Krankheitserreger. Häufige Symptome der Lunge sind Husten mit schleimigem Auswurf, Atemnot sowie Infektionen der Atemwege und Lungenentzündungen.

Verdauungssystem

Neben den Lungenerkrankungen sind Verdauungsprobleme und Untergewicht weitere typische Merkmale einer Mukoviszidose. Patienten leiden häufig unter chronischer Verstopfung, da der Darm häufig sehr träge ist und der Nahrungsbrei nur langsam transportiert wird. Ein Grund dafür ist die fehlerhafte Funktion des CFTR-Kanals, durch den auch die Verdauungsorgane betroffen sind. Die Bauchspeicheldrüse, die Leber und die Gallengänge verstopfen durch den zähen Schleim. Dadurch fehlen notwendige Verdauungssäfte und die Enzyme für die Verdauung. Diese Enzyme werden aber benötigt, um die Nahrung im Darm in aufnahmefähige Teilchen zu spalten. Nährstoffe können nicht aufgenommen werden und der Körper kann keine Energie gewinnen. Zusätzlich zehren körperliche Anstrengung durch häufiges Husten und Infektionen an den Kraftreserven. Da insbesondere Fett nicht verdaut werden kann, fehlt ein wichtiger Energielieferant. Zudem können auch fettlöslichen Vitamine wie Vitamin D nicht aufgenommen werden.

Pankreasinssuffizienz

Bei rund drei Viertel aller Mukoviszidose-Patienten liegt eine sogenannte exokrine Pankreasinsuffizienz vor, d. h. die Bauchspeicheldrüse produziert keine oder zu wenige Verdauungsenzyme. Diese werden jedoch benötigt, um den Nahrungsbrei richtig verdauen und Nährstoffe aufnehmen zu können. Ein zu niedriges Körpergewicht und Mangelerscheinungen sind die Folge. Daher ist die Einnahme von Pankreasenzymen ein Grundpfeiler der Therapie, da die Patienten hierdurch auch Fett aufnehmen und verdauen können. Zusammen mit einer ausgewogenen, kalorienreichen Ernährung können Patienten ein gesundes Gewicht erreichen und dies auch halten.

Diabetes mellitus bei Mukoviszidose

Die Bauchspeicheldrüse stellt nicht nur die Enzyme für die Verdauung her, sie ist auch für die Regulation des Blutzuckers verantwortlich. Bestimmte Zellen der Bauchspeicheldrüse produzieren hierzu das Hormon Insulin. Mit Hilfe des Insulins nehmen die Zellen Zucker auf, um Energie zu gewinnen. Damit sinkt der Blutzuckerspiegel.

Durch eine krankhafte Vermehrung von Bindegewebe verliert die Bauchspeicheldrüse im Verlauf der Mukoviszidose die Fähigkeit zur Blutzuckerregulierung. Es wird kein Insulin mehr produziert und die Zuckerkrankheit Diabetes mellitus entsteht. Etwa 20% der jugendlichen und 40–50% der erwachsenen Patienten mit Mukoviszidose leiden unter dem mit Mukoviszidose verbundenen Diabetes mellitus (engl. cystic fibrosis related diabetes – CFRD). Daher wird routinemäßig ab dem 10. Lebensjahr ein oraler Glukosetoleranztest (oGTT) durchgeführt, um eine CFRD rechtzeitig erkennen und behandeln zu können. Durch eine Umstellung der Ernährung und eine medikamentöse Behandlung kann dieser Folgeerkrankung Einhalt geboten werden.

Lebererkrankung

Die Leber von Patienten mit Mukoviszidose kann sich entzünden und es kann zu Leberverfettung (Steatose) sowie Vermehrung des Bindegewebes (Fibrose und Zirrhose) kommen. Etwa jedes 4. Kind und jeder 3. Erwachsene mit Mukoviszidose leidet an einer Lebererkrankung. Durch das defekte CFTR-Protein wird auch die Gallenflüssigkeit zähflüssig. Vor allem die kleineren Gallengänge können somit verstopfen und zu einem Rückstau der Gallenflüssigkeit führen. Dies kann zur Entzündung der Gallenwege führen, die Gallenblase vergrößern oder die Bildung von Gallensteinen verursachen.

Geschlechtsorgane

Alle Schleimhäute sind von der Fehlfunktion des CFTR-Proteins betroffen, auch der Zervixschleim in der Gebärmutter der Frau. Das macht es für die Spermazellen des Mannes sehr schwer, die Eizelle der Frau zu erreichen und diese zu befruchten. Die Fruchtbarkeit von Frauen mit Mukoviszidose ist gegenüber gesunden Frauen etwa um die Hälfte reduziert.

Beim Mann mit Mukoviszidose liegt das Problem darin, dass der zähe Schleim die Samenleiter verschließen, so dass die Spermien den Hoden nicht verlassen können. Zudem besitzen männliche Patienten häufig von Geburt an keinen Samenleiter. Daher sind 95% der Männer mit Mukoviszidose unfruchtbar. Trotzdem kann der Kinderwunsch erfüllt werden. Da die Hoden trotz Erkrankung funktionsfähige Spermazellen produzieren, können diese für eine künstliche Befruchtung gewonnen werden.

Knochenstoffwechsel

Durch die mit der Mukoviszidose verbundenen Verdauungsprobleme, werden auch für den Knochenstoffwechsel wichtige Nähr- und Mineralstoffe sowie Vitamine nur unzureichend aufgenommen. Überdies regt das geringe Körpergewicht bei jungen Patienten die Knochen zu wenig zum Wachsen an. Schließlich führt ein Mangel an Geschlechtshormonen zu einem Knochenabbau.

Eine mögliche Folge der Mukoviszidose ist daher die Osteoporose (lat. os = Knochen, porös = brüchig). Hierbei verlieren die Knochen an Masse und werden dadurch brüchig. Eigentlich ist die Abnahme der Knochenmasse ein natürlicher Alterungsprozess, der jedoch bei Mukoviszidose verfrüht einsetzt – oft bereits im frühen Erwachsenenalter – und schneller verläuft.

Auch eine chronische Lungenerkrankung, verminderte Bewegung und die häufig bei Mukoviszidose notwendigen Kortison-haltigen Medikamente wirken sich negativ auf den Knochenstoffwechsel aus. Um einer Osteoporose bei Mukoviszidose vorzubeugen, ist daher wichtig, u. a. die Mangelfunktion der Bauchspeicheldrüse ausreichend zu behandeln. Ebenso wichtig ist es, dass die Patienten regelmäßig Sport treiben, und sich ausgewogen ernähren.

Aufgrund des fehlerhaften CFTR-Proteins sind auch andere Organe als die Lunge von der Mukoviszidose-Krankheit betroffen, z. B. das Verdauungssystem mit der Bauchspeicheldrüse und die Geschlechtsorgane. Trotz dieser gesundheitlichen Einschränkungen können an Mukoviszidose erkrankte Menschen mit Hilfe der heutigen Medizin oft lange Zeit ein einigermaßen normales Leben führen.

Quellen:

Cystic Fibrosis Trust. Nutritional management of cystic fibrosis, 2016. Zuletzt abgerufen am 16.12.2019 unter https://www.cysticfibrosis.org.uk/~/media/documents/the-work-we-do/care/consensus-documents-with-old-address/nutritional-management-of-cystic-fibrosis-sep-16.ashx?la=en

Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Pneumologie. S2k-Leitlinie: Diagnose der Mukoviszidose, 2013. Zuletzt abgerufen am 16.12.2019 unter https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/026-023lS_2k_Diagnose_der_Mukoviszidose_2013-07-abgelaufen.pdf

Gesellschaft für Pädiatrische Gastroenterologie und Ernährung. S1-Leitlinie: Mukoviszidose (Cystische Fibrose): Ernährung und exokrine Pankreasinsuffizienz, 2011. Zuletzt abgerufen am 17.12.2019 unter https://www.muko.info/fileadmin/user_upload/angebote/qualitaetsmanagement/LL_S1_mukoviszidose_ernaehrung_exokrine_pankreasinsuffizienz.pdf.

Mukoviszidose e. V. (Hrsg.). Mukoviszidose: Ursache, Krankheitsbild und Therapie. Stand 12/2018

Naehrig S, Chao CM, Naehrlich L: Cystic fibrosis – diagnosis and treatment. Dtsch Arztebl Int 2017; 114: 564–74

Palm Bärbel. Mukoviszidose e. V. (Hrsg.). Diabetes bei Mukoviszidose: Ein Leitfaden für Betroffene. Stand 08/2018