Über Mukoviszidose

Ein Gendefekt ist die Ursache der Mukoviszidose

Mukoviszidose, auch zystische Fibrose genannt, ist eine bislang unheilbare, angeborene Stoffwechselerkrankung. Etwa 8.000 Menschen in Deutschland leben mit dieser Krankheit und jährlich werden in Deutschland etwa 200 Menschen mit Mukoviszidose diagnostiziert. Noch vor 20 Jahren erreichten Patienten mit Mukoviszidose häufig nicht einmal das Erwachsenenalter. Heutzutage hat ein Neugeborenes, das an Mukoviszidose erkrankt ist, eine Lebenserwartung von 53 Jahren. Ein Grund dafür liegt in der Einführung des sogenannten Neugeborenen-Screenings, d. h. jedes Baby wird seit dem 1. September 2016 nach der Geburt auf Mukoviszidose getestet. Wird die Erkrankung diagnostiziert, kann früh mit der richtigen Therapie begonnen werden, so dass gute Chancen auf mehr Lebensjahre und mehr Lebensqualität bestehen.

Ursache der Mukoviszidose


Nur wenn beide Elternteile das defekte CFTR-Gen in sich tragen, besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind an Mukoviszidose erkrankt

Vererbungsdiagramm: Nur wenn beide Elternteile das defekte Gen in sich tragen und beide es an ihr Kind weitergeben, erkrankt es an Mukoviszidose. Wenn nur von einem Elternteil ein defektes CFTR-Gen an ein Kind vererbt wird, trägt das Kind zwar das defekte Gen in sich, erkrankt jedoch nicht (gesunder Merkmalsträger).

Mukoviszidose wird durch einen Fehler im Erbgut, im sogenannten CFTR-Gen (CFTR steht für Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), verursacht. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt, d.h. beide Eltern müssen den Fehler in ihren Genen tragen und das Kind muss von beiden Eltern das jeweils fehlerhafte CFTR-Gen erben. Sind also beide Eltern Träger des defekten Gens, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass das Kind an Mukoviszidose erkrankt. Mit 50% Wahrscheinlichkeit ist das Kind Träger des defekten Gens, erkrankt jedoch nicht. In Deutschland sind etwa 3 Millionen Menschen Träger dieses defekten Gens.

Der Gendefekt führt dazu, dass der sogenannte CFTR-Kanal (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), nicht richtig funktionieren kann und in vielen Organen des Körpers zäher Schleim produziert wird. Denn der CFTR-Kanal ist an der Regulation des Wasser- und Salztransports im Körper beteiligt. Er sorgt dafür, dass Chlorid-Ionen die Zelle nach außen verlassen können. Bei Mukoviszidose wird der Kanal entweder gar nicht eingebaut, öffnet sich nicht oder nur schlecht. Wenn die Chlorid-Ionen die Zelle nicht mehr verlassen können, beeinflusst dies auch die Konzentration anderer Salzteilchen wie z. B. Natrium. Der so gestörte Salzhaushalt führt wiederum zu Störungen im Wasserhaushalt. Schließlich steht nicht mehr genügend Wasser für die Körperflüssigkeiten zur Verfügung, sie werden zäh und klebrig. Daher auch der Name Mukoviszidose (lat. mucus = Schleim und viscidus = zäh, klebrig). Betroffen sind besonders die schleimbildenden Drüsen in der Lunge, die Verdauungsdrüsen im Darm, die Bauchspeicheldrüse sowie die Geschlechtsorgane.

Ohne Mukoviszidose

Ohne Mukoviszidose funktioniert der CFTR-Kanal, Chlorid-Ionen können die Zelle verlassen, der Salz- und Wasserhaushalt ist ungestört

Mit Mukoviszidose

Mit Mukoviszidose ist der CFTR-Kanal komplett geschlossen oder nur schlecht durchgängig. Chlorid-Ionen verbleiben in der Zelle, der Salz- und Wasserhaushalt ist gestört.

Klicken Sie auf die Reiter über der Animation, um zu sehen, was in der gesunden Zelle bzw. in der Zelle mit Mukoviszidose passiert.

Mukoviszidose wird durch einen Fehler im CFTR-Gen verursacht. Der CFTR Kanal sorgt normalerweise dafür, dass der Schleim und die Sekrete des Körpers ausreichend flüssig sind. Ist er defekt, werden die Körperflüssigkeiten zäh und klebrig und verstopfen eine Reihe lebenswichtiger Organe: wie z. B. Bauchspeicheldrüse, Darm und ganz besonders die Lunge.

Quellen:

Nährlich L. (Hrsg.), Burkhart M., Wosniok J. Deutsches Mukoviszidose-Register, Berichtsband 2018

Van Koningsbruggen-Rietschel S., Rietschel E. Mukoviszidose – Erkrankung auf dem Weg zur personalisierten Therapie. Monatsschr Kinderheilkd 2017.165: 681–687