Die Charakteristika, die aus einer Trisomie 21 resultieren, werden Down-Syndrom genannt. Dazu gehören milde bis moderate geistige Behinderungen und in einigen Fällen angeborene Herzfehler. Etwa 1/3 der Föten mit Trisomie 21 versterben im Mutterleib. 1 von 800 Neugeborenen hat Trisomie 21, die Chromosomenstörung mit der größten Überlebenschance. Menschen mit Down-Syndrom haben eine durchschnittliche Lebenserwartung von 60 Jahren. (1)

Das Edwards-Syndrom stellt die Ausprägung dar, zu der es bei einer Trisomie 18 kommt. Aufgrund einer hohen Fehlgeburtenrate ist das Edwards-Syndrom mit 1 von 5000 Neugeborenen sehr selten. Menschen mit dieser Diagnose haben eine Lebenserwartung von nur wenigen Monaten. Sie sind körperlich stark eingeschränkt und leiden an Erkrankungen mehrerer Organe gleichzeitig. (2)

Das Pätau-Syndrom bezeichnet den seltenen Zustand, der aus einer Trisomie 13 resultiert. Die Wahrscheinlichkeit, dass es zur Ausprägung des Pätau-Syndroms kommt, ist mit 1 von 16.000 Neugeborenen aufgrund einer hohen Fehlgeburtenrate sehr gering. Betroffene leiden oft an schweren angeborenen Herzfehlern und haben auffällige äußerliche Merkmale. Die Lebenserwartung beträgt nur wenige Monate. (3)

Vom DiGeorge-Syndrom spricht man, wenn an einer bestimmten Position des Chromosoms 22 ein kleines Stück (Deletion) fehlt. Dieser Verlust stellt nach dem Down-Syndrom die häufigste genetische Ursache (Wahrscheinlichkeit 1 : 4.000) für geistige Beeinträchtigungen und Herzfehler dar. Der Gendefekt hat jedoch unterschiedlich starke Auswirkungen: Während ein Teil der Betroffenen unauffällige Merkmale hat, die erst nach der Kindheit bemerkt werden, weisen andere Geburtsfehler auf, die bereits während eines Ultraschalls in der Schwangerschaft erkannt werden können. (4)

Liegt bei Frauen nur ein einzelnes X-Chromosom anstelle der charakteristischen zwei X-Chromosomen vor, so spricht man von einer Monosomie X. Die daraus resultierende Ausprägung wird als Turner-Syndrom bezeichnet. Bei vielen der Betroffenen führt diese Chromosomenstörung zur Unfruchtbarkeit. (5)

Ein zusätzliches X-Chromosom bei Männern führt zum sogenannten Klinefelter-Syndrom. Männer mit dieser Diagnose sind meist unfruchtbar, entwickeln sich in allen anderen Lebensbereichen jedoch weitgehend normal. (6)

Liegt bei Männern ein zusätzliches Y-Chromosom vor, handelt es sich um das XYY-Syndrom. Neben einer überdurchschnittlichen Körpergröße leiden Betroffene bei normaler Intelligenz an einer verzögerten Sprachentwicklung. (7)

Liegen bei Frauen nicht wie gewöhnlich zwei, sondern drei X Chromosomen vor, spricht man vom Triple-X-Syndrom. Es lassen sich keine bestimmten äußerlichen Merkmale feststellen. Das Triple-X-Syndrom ist mit einer verzögerten Sprachentwicklung verbunden und bei etwa 10 % der betroffenen Frauen treten Anfälle und Nierenfehlbildungen auf. (8)

Das XXYY-Syndrom ist sehr selten. Es führt bei den betroffenen Männern zu Unfruchtbarkeit, Entwicklungs- und Verhaltensstörungen und weiteren gesundheitlichen Problemen. (9)