Atmen, Laufen oder Sitzen ist für viele Betroffene von der spinalen Muskelatrophie - kurz SMA - nicht selbstverständlich. Viele SMA-Patient:innen sind deshalb auf Hilfe beim Sitzen oder Stehen angewiesen, ein Rollstuhl begleitet sie oft ihr Leben lang. Die Auswirkungen der Erkrankung, die zu Muskelschwund und Lähmungserscheinungen führen, sind im Alltag und für das persönliche Umfeld der Betroffenen verschieden. Genauso wie der Umgang mit SMA: Für Christian Pfeuffer aus Erlangen ist Optimismus zum Beispiel sein ständiger Begleiter. Der 23-Jährige lebt mit einer milden Form der Krankheit, und er ist dankbar für die tägliche Unterstützung, die ihm ein selbstbestimmtes Leben ermöglicht.
“Ich wünsche mir, dass sich Menschen mit der Krankheit auseinandersetzen - und auch mit den Betroffenen”, sagt Christian. Der 23-Jährige ist selbst an einer milden Form von SMA erkrankt: “Es gibt drei verschiedene Krankheitstypen, ich habe offiziell Typ 2”. Bei der Einteilung der unterschiedlichen Schweregrade der SMA richten sich Mediziner:innen in erster Linie nach den motorischen Fähigkeiten, die die Patient:innen haben, wenn bei ihnen die Krankheit erkannt wird.
Meist ist diese Typisierung auch mit dem Alter gekoppelt, in dem sich die Krankheit das erste Mal zeigte. Diagnostiziert wird SMA überwiegend im frühen Kindesalter, gleichzeitig ist sie die häufigste erbliche Erkrankung mit Todesfolge im Säuglingsalter: Etwa eines von 6.000 - 10.000 Neugeborenen erkrankt an SMA. Die seltene und fortschreitende neuromuskuläre Erkrankung tritt aber auch bei jungen Erwachsenen auf.
Je früher eine Therapie begonnen wird, desto größer sind die Chancen, den Gesundheitszustand zu stabilisieren. Die Ziele, die Ärzt:innen und ihre Patient:innen beziehungsweise Angehörigen mit einer medikamentösen Behandlung verfolgen, sind ganz unterschiedlich. Eltern wünschen sich für ihr junges, an SMA erkranktes Kind die Chance, länger zu leben und grundlegende Fähigkeiten wie zum Beispiel das selbständige Sitzen zu erlernen. Menschen mit milderen Formen erhoffen sich von einer medikamentösen Behandlung vor allem, länger bewegungsfähig und selbstbestimmt leben zu können.
“Ich wohne in einer Wohngemeinschaft in Erlangen, mit einer Mitbewohnerin. Wir sind beide an SMA erkrankt und haben deswegen auch eine 24-Stunden-Assistenz. Die Assistenten sind für mich gleichzeitig Freunde - sie geben mir die Möglichkeit, selbständig am Leben teilzunehmen.”
Seinen ganz persönlichen Umgang mit der Krankheit schildert Christian so: “SMA spielt in meinem Leben eine Rolle und keine Rolle. Eine Rolle, weil ich permanent damit auseinandergesetzt bin. Und keine Rolle, weil ich mich daran gewöhnt habe, damit umzugehen. SMA dominiert zwar mein Leben, aber es hat keinen Einfluss darauf”.
Optimismus ist Christians ständiger Begleiter: “Als ich ein Auslandssemester in Kroatien verbracht hatte, habe ich mir zusammen mit einer Freundin, die damals eine Assistentin war, ein Tattoo stechen lassen. Auf meinem linken Unterarm steht ‘dobro je sve’ - ‘alles ist gut’. Das fand und finde ich ein passendes Thema: Alles hat auch seine guten Seiten!”.
Christian sagt: “Ich wünsche mir, dass die Menschen das Interesse haben, sich mit der Krankheit auseinanderzusetzen und den Kontakt mit den Erkrankten suchen.” Er engagiert sich in der
Menschen mit SMA Typ 1 sind besonders schwer erkrankt. Symptome wie zum Beispiel eine stark eingeschränkte Bewegungsfähigkeit treten noch vor dem 6. Lebensmonat auf. Diese Kinder können unbehandelt nie ohne fremde Hilfe sitzen. Zudem haben sie schwere Atemprobleme und können nur schwach schreien oder husten. Wenn sie nicht behandelt werden, versterben sie in der Regel noch vor dem zweiten Lebensjahr, meist an Lungenversagen.
Menschen mit dem milderen SMA Typ 2 lernen, ohne Hilfsmittel zu sitzen, sie können aber unbehandelt niemals eigenständig stehen und sind auf einen Rollstuhl angewiesen. Die ersten Anzeichen der SMA treten bei Kindern in der Regel zwischen dem 7. und dem 18. Lebensmonat auf. Kinder, die eigenständig stehen und laufen können und bei denen die Symptome erst nach dem 18. Lebensmonat auftreten, ordnen die Mediziner:innen dem SMA Typ 3 zu. Ihre Lebenserwartung ist annähernd vergleichbar mit Gesunden.
Erst in den 1990er Jahren wurden genetische Veränderungen als Ursache der Krankheit entdeckt. Bei SMA werden Nervenzellen, die Muskelbewegungen steuern, geschädigt. Der fortschreitende Verlust dieser Zellen führt bei Betroffenen zu einer zunehmenden Muskelschwäche, sowie zu Muskelschwund (Muskelatrophie) und Lähmungserscheinungen.
Die Ursache der SMA liegt in einem seltenen Gendefekt. Er führt dazu, dass es im Körper der Patienten an einem nutzbaren Eiweiß beziehungsweise Protein mit dem Namen SMN mangelt. Bei gesunden Menschen steckt der Bauplan für das SMN-Protein in den Genen mit Namen SMN1 und SMN2. Bei Menschen mit SMA steht das SMN1-Gen jedoch aufgrund des Defekts nicht zur Verfügung. Menschen mit SMA mangelt es deshalb an fehlerfreiem SMN-Protein.
Roche forscht umfassend im Bereich der Neurowissenschaften und Seltenen Erkrankungen. Viele Ansätze basieren auf einer Verzahnung von Frühdiagnostik und krankheitsmodifizierender Therapie. Ziel ist es hierbei, möglichst frühzeitig in den Krankheitsprozess einzugreifen, um langfristig die Lebensqualität von Patient:innen zu erhalten oder zu verbessern. Diesen ganzheitlichen Ansatz verfolgt Roche auch bei der Forschung zu SMA.
Mittlerweile sind drei medikamentöse SMA-Behandlungen in Europa zugelassen, davon eine orale Therapie, bei der eine tägliche Einnahme erfolgt. Es geht vor allem darum, das gesamte Spektrum der SMA mit ihren sehr unterschiedlichen Verläufen im Blickfeld zu haben. Denn ebenso wie Schwerstkranke können Menschen mit milderen Krankheitsformen von einer medikamentösen Behandlung profitieren, da jede Form der SMA unbehandelt fortschreitet.
Autor
Christian Busch
Communications Manager
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