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Glossar

Begriffe
A
Amniozentese
C
cffDNA
Chromosomen
Chromosomen-störung
D
DiGeorge (22q)
Down-Syndrom (T21)
E
Edwards-Syndrom (T18)
Erkennungsrate
Erst-Trimester-Screening (ETS)
F
Falsch-Positiv-Rate (FPR)
G
Genauigkeit (Sensitivität)
Geschlechts-chromosomen
I
IVF
K
Klinefelter-Syndrom (XXY)
M
Mikrodeletion
Maternales Serum Screening
Monosomie
N
Nackentransparenz
NIPT
P
Pätau-Syndrom (T13)
Pränataldiagnostik
S
Serum
T
Trisomie
Turner-Syndrom (Monosomie X)
Triple-X-Syndrom (XXX)
X
XXYY-Syndrom
XYY-Syndrom
Definition
Eine Amniozentese ist eine invasive Fruchtwasseruntersuchung zur Diagnose von Chromosomenstörungen beim ungeborenen Kind.
cffDNA ist zell-freies, kindliches (fetales) Erbgut (kurz für engl. cell-free fetal DNA), das während der Schwangerschaft von der Plazenta in den mütterlichen Blutkreislauf abgegeben wird.
Chromosomen sind die Organisationsstruktur des Erbguts (DNA). Jede Körperzelle des Menschens hat 46 Chromosomen in 23 Paaren.
Chromosomenstörungen sind Abweichungen von der normalen Chromosomenanzahl, deren Struktur oder deren Anordnung.
Menschen mit dem DiGeorge-Syndrom fehlt ein Teil ihres Chromosoms 22. Sie haben dadurch meist ein unterentwickeltes Immunsystem, angeborene Herzfehler oder eine Unterfunktion der Nebenschilddrüsen.
Das Down-Syndrom bezeichnet den Zustand, der aus einer Trisomie 21 (T21) resultiert. Es geht meist mit milden bis moderaten geistigen Behinderungen und Herzfehlern einher.
Das Edwards-Syndrom spiegelt die Situation wieder, die aus einer Trisomie 18 (T18) resultiert. Es verursacht starke äußerliche Merkmale und mehrere Organdefekte. Die Lebenserwartung ist gering.
Die Erkennungsrate ist der Anteil der betroffenen Kinder, die durch das Screening erkannt werden. Bei einem zuverlässigen Screening-Test ist sie sehr hoch (> 99 %).
Das Erst-Trimester-Screening umfasst ultraschall- und serumbasierte Tests im ersten Trimester einer Schwangerschaft, die das Risiko von Chromosomenstörungen beim ungeborenen Kind abschätzen. Ihre Genauigkeit liegt unter der des Harmony® Prenatal Tests.
Ist das Testergebnis für eine Krankheit positiv (Erkrankung liegt vor), obwohl der Mensch völlig gesund ist, spricht man von einem falsch-positiven Ergebnis. Die Falsch-Positiv-Rate eines Tests gibt demzufolge an, welcher Anteil von allen Ergebnissen fälschlicherweise positiv ist. Sie sollte so gering wie möglich sein.
Die Sensitivität bezeichnet die Trefferrate eines Tests. Sie gibt an, welcher Anteil aller von Chromosomenstörungen betroffenen Kinder durch den Test tatsächlich erkannt wird.
Die Geschlechtschromosomen bestimmen das Geschlecht eines Organismus. Mädchen haben zwei X-Chromosomen (XX), Jungen ein X- und ein Y-Chromosom (XY).
Eine in vitro Fertilisation (IVF) ist ein Verfahren zur künstlichen Befruchtung der Mutter. Sie wird angewendet, wenn trotz langjährigem Kinderwunsch keine Schwangerschaft eintritt.
Das Klinefelter-Syndrom bezeichnet die bei Jungen bzw. Männern auftretende Situation, die durch ein zusätzliches X-Chromosom gekennzeichnet ist. Sie hat in der Regel keine Auswirkungen auf die Entwicklung des Betroffenen, führt jedoch zur Unfruchtbarkeit.
Verlust eines kleinen DNA-Abschnittes auf einem Chromosom.
Beim maternalen Serum-Screening werden die Protein- und Hormonlevel im Blut der Schwangeren untersucht, um Aussagen über die Gesundheit des Kindes zu treffen. Es findet meist im Zusammenhang mit dem ETS statt.
Bei einer Monosomie liegt statt einem Chromosomenpaar nur ein einzelnes Chromosom vor.
Die Nackentransparenz-Messung ist eine ultraschallbasierte Analyse, bei der die Flüssigkeitsmenge im Nacken des Fötus vermessen wird. Ist diese ungewöhnlich groß, kann eine Chromosomenstörung des Kindes vorliegen. Sie wird im Rahmen des ETS durchgeführt und ist IGEL-Leistung.
Nicht-invasive Pränatal-Tests (NIPT) sind Screening-Verfahren, die das Risiko von Chromosomenstörungen bei ungeborenen Kindern abschätzen, ohne dass ein invasiver Eingriff erfolgen muss.
Das Pätau-Syndrom ist die Ausprägung, zu der es bei einer Trisomie 13 (T13) kommt. Betroffene leiden an starken Herzfehlern und haben meist nur eine geringe Lebenserwartung.
Unter Pränataldiagnostik versteht man die Untersuchung des ungeborenen Kindes im Mutterleib zur Früherkennung von Krankheiten.
Das Serum ist die flüssige Komponente des Blutes ohne Gerinnungsfaktoren. Es besteht im Wesentlichen aus Wasser, Proteinen und Elektrolyten.
Bei einer Trisomie liegt zusätzlich zum normalen Chromosomenpaar noch eine dritte Kopie desselben Chromosoms vor. Die häufigsten Trisomien sind Trisomie 21 (T21), Trisomie 18 (T18) und Trisomie 13 (T13).
Das Turner-Syndrom (oder Monosomie X) beschreibt die Ausprägung, die entsteht, wenn Frauen ein X-Chromosom fehlt. Betroffene haben charakteristische äußerliche Merkmale und sind unfruchtbar.
Liegen bei Frauen nicht wie gewöhnlich zwei, sondern drei X Chromosomen vor, so spricht man vom Triple-X-Syndrom oder auch Trisomie X. Abgesehen von einer eventuell vorhandenen überdurchschnittlichen Körpergröße lassen sich keine bestimmten äußerlichen Merkmale feststellen.
Beim XXYY-Syndrom handelt es sich um eine Störung der Geschlechtschromosomen, die bei den betroffenen Männern Unfruchtbarkeit, Entwicklungs- und Verhaltensstörungen und weitere gesundheitliche Probleme verursacht.
Liegt bei Männern ein zusätzliches Y-Chromosom vor, so handelt es sich um das XYY-Syndrom. Neben einer überdurchschnittlichen Körpergröße, leiden Betroffene unter Schulproblemen bei normaler Intelligenz und einer verzögerten Sprachentwicklung.

In dieser Übersicht werden wichtige Begriffe nochmals genauer erklärt.

Chromosomenstörungen

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