Eine Schwangerschaft ist eine ganz besondere Zeit, die jede Frau möglichst unbeschwert genießen möchte. Die neue Lebenssituation kann aber auch mit Ängsten und Sorgen verbunden sein – besonders im Hinblick auf die Entwicklung des Kindes. Mit dem Harmony® Prenatal Test lässt sich bereits in einer frühen Phase der Schwangerschaft mit sehr hoher Genauigkeit feststellen, ob eine Chromosomenstörung vorliegt – und das einfach und sicher für Mutter und Kind. Dazu kann auf Wunsch auch das Geschlecht bestimmt werden. So sorgt der Harmony® Prenatal Test für frühzeitige Gewissheit in der Schwangerschaft.

Bianca Grathwohl

Dr. med. Sarah Plack

Einfache Blutentnahme (ab SSW 10+0)

Bestimmung des Geschlechts (auf Wunsch)

Ergebnisse nach 3 Werktagen

Hohe Genauigkeit (Detektionsrate bis zu > 99%)

Der Harmony® Prenatal Test ist ein sogenannter nicht-invasiver Pränataltest (NIPT), bei dem die kindliche DNA im Blut der Schwangeren untersucht wird. Diese gelangt bei einer Schwangerschaft in Fragmenten über die Plazenta in das Blut der Mutter. „Nicht-invasiv“ bedeutet dabei, dass kein Eingriff notwendig ist, der die Sicherheit von Mutter und Kind gefährden könnte. Eine einzige Blutentnahme reicht aus, um mögliche Chromosomenstörungen wie die Trisomien 21, auch bekannt als Down-Syndrom, 18 und 13 festzustellen.

Ob ein nicht-invasiver Pränataltest in Frage kommt, ist sehr individuell und hängt von verschiedenen Faktoren ab. Dazu zählen das Alter der Schwangeren, erbliche Vorbelastungen oder auch Ängste und Unsicherheit, ob eine Trisomie vorliegen könnte. Wichtig dabei: Jede Frau hat das Recht auf den Test und sollte bei Interesse aktiv danach fragen, wenn die Frauenärztin / der Frauenarzt die Möglichkeit nicht von sich aus anbietet.

Viele Frauen entscheiden sich heute für den Harmony® Prenatal Test, weil sie frühzeitig Gewissheit wollen, ob ihr Kind gesund ist. Ein unauffälliges Ergebnis kann bereits in einer frühen Phase der Schwangerschaft viele Sorgen nehmen. Ein auffälliges Testergebnis ermöglicht eine bewusste Entscheidung über die Fortführung der Schwangerschaft. Entscheiden sich Frauen dafür, haben sie die Chance, sich frühzeitig auf ein Kind mit Trisomie einzustellen und sich vorzubereiten.

Es ist wichtig, die Entscheidung für oder gegen einen Pränataltest bewusst zu treffen. Dazu gehört es, sich bereits vorab gemeinsam mit dem Partner bzw. der Partnerin Gedanken zu machen, wie man mit den möglichen Ergebnissen umgehen möchte. Eine zentrale Rolle spielt hier auch das Beratungsgespräch mit der Frauenärztin / dem Frauenarzt. Darüber hinaus gibt es externe Beratungsangebote für Frauen und Paare, wie z.B.

Während der Schwangerschaft finden sich Fragmente der kindlichen DNA im Blut der Schwangeren.

Über eine einzige Blutentnahme lässt sich diese kindliche DNA ab SSW 10+0 analysieren.

Mit dem Harmony® Prenatal Test wird das Risiko von fetalen Chromosomenstörungen untersucht.

So erhalten werdende Eltern schon in einer frühen Phase der Schwangerschaft Gewissheit.

Die gesetzlichen Krankenkassen übernehmen in der Regel die Kosten für den Harmony® Prenatal Test, wenn eine Frau gemeinsam mit ihrer Ärztin / ihrem Arzt zu der Überzeugung kommt, dass der Test in ihrer persönlichen Situation notwendig ist. Dazu zählt:

  • Die Möglichkeit einer Trisomie belastet die Frau so stark, dass sie dies abklären lassen möchte.

  • Eine andere Untersuchung hat einen Hinweis auf eine Trisomie ergeben.

Bei Trisomien (Chromosomenstörungen) sind bestimmte Chromosomen in den Zellen des Kindes dreifach statt zweifach vorhanden. Dies kann schwere Entwicklungsstörungen schon im Mutterleib zur Folge haben. Darüber hinaus erkennt der Harmony® Prenatal Test eine Störung der Geschlechtschromosomen. Wichtig zu wissen: Trisomien sind bei Schwangeren in jedem Alter selten, die Häufigkeit nimmt jedoch mit steigendem Alter stark zu.  

Kinder mit Down-Syndrom entwickeln sich ganz unterschiedlich. Sie sind von ihrer Persönlichkeit her genauso vielfältig wie andere Kinder. Auch wenn sie bestimmte körperliche Merkmale haben und sich meist langsamer entwickeln: Oft haben sie nur leichte Beeinträchtigungen und können vieles, was andere auch können. Einige leben als Erwachsene weitgehend selbständig, andere brauchen mehr Unterstützung.

Kinder mit Trisomie 18 haben Fehlbildungen am Kopf, am Körper und an den inneren Organen. Diese sind häufig im Ultraschall erkennbar. Fast alle Kinder haben einen schweren Herzfehler und sind geistig stark behindert. Die meisten Kinder sterben noch im Mutterleib oder in den ersten Tagen nach der Geburt. Etwa 10 Prozent der lebend Geborenen können bis zu fünf Jahre oder älter werden.

Diese Kinder haben verschiedene, fast immer schwere körperliche Fehlbildungen, die sich auch im Ultraschallbild zeigen. Typisch sind Veränderungen des Herzens und des Gehirns, viele haben eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte. Hinzu kommt eine starke geistige Behinderung. Ihre Lebenserwartung ist ähnlich wie die von Kindern mit einer Trisomie 18.

Bei der Befruchtung (Verschmelzung von Eizelle und Spermium) wird das Geschlecht des Embryos festgelegt. Dabei bestimmt das Chromosom des Spermiums (X oder Y), ob das Kind weiblich oder männlich wird. Frauen haben zwei X-Chromosomen (XX) und Männer ein X- und ein Y-Chromosom (XY). Bei der Chromosomenverteilung kann es passieren, dass statt der vorgesehenen zwei Geschlechtschromosomen nur eines oder sogar drei weitergegeben werden. Dies kann zu verschiedenen Formen von Lernbehinderungen oder Unfruchtbarkeit führen. Die Auswirkungen sind jedoch schwächer als bei den obigen Trisomien.

Hier finden Sie die Antworten auf häufige Fragen rund um den Harmony® Prenatal Test.

Sollte das Testergebnis auffällig sein, wird Ihre Frauenärztin bzw. Ihr Frauenarzt Sie individuell beraten und zur Absicherung ein weiteres Diagnoseverfahren, wie eine Fruchtwasseruntersuchung, durchführen.

Der Harmony® Prenatal Test wird mit seiner sehr hohen Genauigkeit (Detektionsrate bis zu > 99%) von Ärztinnen und Ärzten auf der ganzen Welt geschätzt und gehört zu den am häufigsten verwendeten Tests. Im Vergleich zu den Erst-Trimester-Screenings, bei denen 80 aus 1.600 Schwangeren falsch getestet werden, sind es beim Harmony® Prenatal Test gerade einmal 1 aus 1.600. Der Test gilt somit als sehr zuverlässig und sicher.

Auch wenn das Risiko einer Trisomie besonders in jungen Jahren äußerst gering ist (und erst mit dem Alter der Mutter stark ansteigt), können jüngere Frauen betroffen sein. Ob Sie die Gewissheit vorab haben möchten, entscheiden Sie ganz allein. Es gibt bei diesem Thema kein richtig oder falsch, sondern es ist immer eine ganz persönliche Entscheidung, die von vielen Faktoren abhängt.

Die meisten Frauenärzt:innen bieten den Harmony® Prenatal Test an, deshalb bitte einfach nachfragen. Hier könnt ihr auch Praxen in eurer Nähe finden, die mit dem Test arbeiten:

Ja, in den meisten Fällen kann der Harmony® Prenatal Test auch bei Schwangerschaften eingesetzt werden, die durch eine IVF eingeleitet wurden. Ihre Frauenärztin / Ihr Frauenarzt kann Ihnen hierzu weitere Informationen geben.

Ja, der Harmony® Prenatal Test kann auch bei Zwillingsschwangerschaften eingesetzt werden.

Sie sollten Ihrer Ärztin / Ihrem Arzt Ihre Entscheidung direkt mitteilen. Da Sie nach dem deutschen Gendiagnostik-Gesetz ein Recht auf Nichtwissen haben, wird Ihnen das Ergebnis des Harmony® Prenatal Tests daraufhin nicht mitgeteilt. Der Harmony® Prenatal Test kann auch während der Analyse jederzeit gestoppt werden.

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  1. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Down Syndrome.

  2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome#statistics Accessed June 18, 2019.

  3. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 18.

  4. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18#statistics Accessed June 18, 2019.

  5. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 13.

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  7. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. 22q11.2 deletion syndrome. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/22q112-deletion-syndrome#statistics Accessed June 18, 2019.

  8. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Turner syndrome.

  9. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome#statistics Accessed June 18, 2019.

  10. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Klinefelter syndrome.

  11. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#statistics Accessed June 18, 2019.

  12. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. 47,XYY syndrome.

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  14. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. 47,Triple-X syndrome.

  15. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/triple-x-syndrome#statistics Accessed June 18, 2019.

  16. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. 48,XXYY syndrome.

  17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/48xxyy-syndrome#statistics Accessed June 18, 2019.

  18. Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97.

  19. Amniocentesis. Retrieved from https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/amniocentesis/about/pac-20392914

  20. Accessed May 24, 2019.

  21. Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Sept 01;35(12):1243-46.

  22. The Carlifornia Prenatal Screening Program. März 2009. Provider Handbook 2009.

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