Screening- vs. Diagnose-Verfahren
Neues Screening-Verfahren: Der Harmony® Prenatal Test
Der Harmony®Prenatal Test zeichnet sich im Vergleich zu herkömmlichen Screening-Verfahren durch eine höhere Genauigkeit aus. Diese lässt sich anhand unterschiedlicher Parameter bestimmen. Die Falsch-Positiv-Rate (FPR) stellt dabei ein wichtiges Bewertungskriterium dar. Sie umfasst diejenigen Schwangeren, bei denen nach einer Untersuchung eine Chromosomenstörung festgestellt wurde, obwohl das ungeborene Kind von einer solchen nicht betroffen ist. Es liegt demnach eine falsch bestimmte Chromosomenstörung (positives Testergebnis) bei einer nicht betroffenen Schwangeren vor.
Diese Falsch-Positiv-Rate ist beim Harmony®Prenatal Test 80-fach geringer als beim weit verbreiteten Erst-Trimester-Screening. Nur 1 von 1.600 Frauen erhält beim Harmony®Prenatal Test ein falsch-positives Ergebnis für Trisomie 21. Bei herkömmlichen Screening Verfahren sind es 80 von 1.600.10 Diese außergewöhnliche Treffsicherheit bedeutet für Sie eine höhere Gewissheit über die Gesundheit Ihres Kindes und weniger belastende Nachuntersuchungen mit teils risikobehafteten, invasiven Eingriffen.
Erfahrungen mit dem Harmony® Prenatal Test
© Roche
Erfahren Sie in diesem Video, welche Erfahrungen andere Schwangere mit dem Harmony® Prenatal Test gemacht haben und warum sie den Test weiterempfehlen.
Herkömmliches Screening-Verfahren: Erst-Trimester-Screening
Das Erst-Trimester-Screening besteht aus einer Messung der sog. Nackentransparenz des Fötus mittels Ultraschall sowie einer Analyse der mütterlichen Blutwerte.
Nackentransparenzmessung
Die Messung der Nackentransparenz des Embryos ist ein Screening-Verfahren, das während des Ultraschalls in den Schwangerschaftswochen 11+0 bis 13+6 durchgeführt werden kann. In dieser Zeit kommt es im Bereich des Nackens zu einer Flüssigkeitsansammlung. Diese zeigt sich im Normalfall auf dem Ultraschallbild mit einer Höhe von 1-2,5 mm. Abweichungen von diesen Werten können auf eine chromosomale Veränderung des Kindes, z. B. auf eine Trisomie 21, hinweisen.
Maternales Serum Screening
Um die Genauigkeit der Risikoabschätzung zu erhöhen, können zusätzlich zur Messung der Nackentransparenz auch die Protein- und Hormonwerte der Mutter analysiert werden. Da diese von dem heranwachsenden Fötus beeinflusst werden, ist dadurch eine Abschätzung der Kindesgesundheit möglich. Die Messung basiert auf dem Blut der Mutter und umfasst je nach Schwangerschaftswoche unterschiedliche Proteine und Hormone.
Diagnose-Verfahren
Ob bei einem Kind tatsächlich eine chromosomale Störung, z. B. eine Trisomie 21, vorliegt, kann nur von diagnostischen Verfahren eindeutig bestimmt werden. Zu diesem Zweck werden Proben aus dem Mutterleib entnommen. Diese invasiven Entnahmeverfahren belasten Mutter und Kind und bergen das Risiko einer Fehlgeburt. Ein zuvor durchgeführtes Screening wie z. B. der Harmony®Prenatal Test führt dazu, dass sich ausschließlich Frauen mit einer Hochrisiko-Schwangerschaft diesen invasiven Diagnose-Verfahren zu unterziehen müssen.
Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) (11)
Die Fruchtwasseruntersuchung analysiert Zellen des ungeborenen Kindes, die sich im Fruchtwasser befinden. In den Schwangerschaftswochen 15-20 wird mit einer Nadel durch die Bauchdecke der Mutter eine kleine Probe Fruchtwasser entnommen und die Chromosomenzusammensetzung des Kindes analysiert. Das Ergebnis liegt nach etwa 2-3 Wochen vor.
Um eine Chromosomenstörung beim ungeborenen Kind eindeutig feststellen zu können, müssen invasive diagnostische Tests wie z. B. eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt werden. Da diese für Mutter und Kind jedoch eine Belastung darstellen und das Risiko einer Fehlgeburt besteht, sollte zuvor ein Screening-Verfahren wie der Harmony® Prenatal Test durchgeführt werden. Dieser nicht-invasive Bluttest erfordert eine einfache Blutentnahme, die kein Risiko für Mutter und Kind darstellt. Er kann mit hoher Genauigkeit das Risiko von chromosomalen Veränderungen beim Kind erkennen und gibt so für die meisten Eltern bereits früh Entwarnung. Sollte ein Screening-Test in der Schwangerschaft positiv ausfallen, schließt sich immer eine diagnostische Untersuchung an.
Chromosomenstörungen
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