Mythen und Fakten über Hämophilie

Nicht jede Blutung ist lebensbedrohlich. Bei Menschen mit Hämophilie treten häufig blaue Flecken oder Einblutungen in Muskeln und Gelenke auf, was, wenn es häufiger auftritt, zu Langzeitschäden führen kann. (1)

Menschen mit Hämophilie können auch spontane innere Blutungen erleiden. Am häufigsten sind die Knie, Fußknöchel oder Ellenbogen betroffen. (2)

Mit der richtigen Behandlung können Menschen mit Hämophilie heutzutage eine fast normale Lebensdauer erreichen. (2)

Hämophilie A ist eine chronische, lebenslange Erkrankung, die durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII verursacht wird, der sich grundsätzlich nicht mit der Zeit ändert. (2)

Obwohl Hämophilie gewöhnlich vererbt wird, tritt sie in einem Drittel der Fälle spontan auf. (3)

Da der Hämophilie verursachende Gendefekt auf dem X-Chromosom liegt, sind vorrangig Männer betroffen. Sie kann auch bei Frauen auftreten, allerdings sehr selten. (4)

Bis heute ist Hämophilie nicht heilbar.2 Zu den aktuellen Behandlungsmöglichkeiten zählt die Ersatztherapie des fehlenden Gerinnungsfaktors VIII. (5)

Die Symptome können abhängig vom Faktor-VIII-Spiegel variieren. Man kann sie in leicht, moderat und schwer einteilen. (5)

Es gibt viele verschiedene Arten der Blutungsstörungen. (6) Queen Victoria war Trägerin des Gendefektes, der zu Hämophilie B führt. Diese wird durch einen Mangel an einem anderen Gerinnungsfaktor, dem Faktor IX, verursacht. (7)

Mit der richtigen Behandlung können Menschen mit Hämophilie eine breite Vielfalt an Sportarten betreiben, z.B. Schwimmen und Laufen – von rauen Kontaktsportarten wird allerdings üblicherweise abgeraten. (2)

Hämophilie A, die häufigste Form, wird durch einen Mangel des Gerinnungsfaktors VIII verursacht. Hämophilie B liegt an einem Mangel von Faktor IX und bei Hämophilie C fehlt Faktor XI. (8)

Die gute Nachricht ist, dass Menschen mit Hämophilie mit der richtigen Präventivbehandlung häufige Gelenkseinblutungen, und dadurch langfristige Gelenksschädigungen verhindern können. (9)

1. University of California San Francisco. Hemophilia Signs and Symptoms. [Online].

   https://www.ucsfhealth.org/conditions/hemophilia/signs_and_symptoms.html . [Accessed March 2016].

2. World Federation of Hemophilia. About Bleeding Disorders, Hemophilia. [Online].

   http://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=637#Where_occur . [Accessed March 2016].

3. Haemophilia Foundation Australia. Haemophilia. [Online]

   https://www.haemophilia.org.au/documents/item/2040 . [Accessed March 2016].

4. Centers for Disease Control and Prevention. Hemophilia Facts. [Online].

   http://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html . [Accessed March 2016].

5. WFH. Guidelines for the management of hemophilia. 2012. [Online].

   http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf . [Accessed March 2016].

6. National Hemophilia Foundation. Hemophilia A. [Online].

   https://www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders . [Accessed March 2016].

7. National Hemophilia Foundation. History of Bleeding Disorders. [Online].

   https://www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/History-of-Bleeding-Disorders . [Accessed March 2016].

8. Hemophilia Information. Types of Hemophilia and other bleeding disorders. [Online].

   http://www.hemophilia-information.com/types-of-hemophilia.html . [Accessed March 2016].

9. Nisson M, Berntorp E et al. Twenty-five years' experience of prophylactic treatment in severe haemophilia A and B. Journal of Medicine. 1192; 232(1):25-32.

Referenzen