Mythen und Fakten über Hämophilie

Auch bei mittelschwerer Hämophilie A kann es zu häufigen Blutungen kommen, die durch eine Dauertherapie vermeiden werden können.

Wiederholte Einblutungen in Gelenke, häufig immer ins gleiche, schaden dauerhaft der Gelenkgesundheit und sollten auf jeden Fall vermeiden werden.1,2

Nicht jede Blutung ist lebensbedrohlich. Bei Menschen mit Hämophilie treten häufig blaue Flecken oder Einblutungen in Muskeln und Gelenke auf, was, wenn es häufiger auftritt, zu Langzeitschäden führen kann.3

Menschen mit Hämophilie können auch spontane innere Blutungen erleiden. Am häufigsten sind Gelenke wie Knie, Fußknöchel oder Ellenbogen betroffen.4

Mit der richtigen Behandlung haben Menschen mit Hämophilie heutzutage eine fast normale Lebenserwartung.4

Hämophilie A ist eine chronische, lebenslange Erkrankung, die durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII verursacht wird, der sich grundsätzlich nicht mit der Zeit ändert.4

Obwohl Hämophilie gewöhnlich vererbt wird, tritt sie in einem Drittel der Fälle durch spontane Genmutation auf.5

Da der Hämophilie verursachende Gendefekt auf dem X-Chromosom liegt, sind fast ausschliesslich Männer betroffen. Sie kann auch bei Frauen auftreten, allerdings extrem selten.6

Bis heute ist Hämophilie nicht heilbar.4 Aber es gibt gute Behandlungsmöglichkeit, wie z.B. eine Dauertherapie mit einem Antikörper.

Die Symptome können abhängig vom Faktor-VIII-Spiegel variieren. Man kann sie in leicht, mittelschwer und schwer einteilen.4

Es gibt viele verschiedene Arten der Blutungsstörungen.7 Queen Victoria war Trägerin des Gendefektes, der zu Hämophilie B führt. Diese wird durch einen Mangel an einem anderen Gerinnungsfaktor, dem Faktor IX, verursacht.8

Mit der richtigen Behandlung können Menschen mit Hämophilie eine breite Vielfalt an Sportarten betreiben, z.B. Schwimmen und Laufen – von rauen Kontaktsportarten wird allerdings üblicherweise abgeraten.4

Hämophilie A, die häufigste Form, wird durch einen Mangel des Gerinnungsfaktors VIII verursacht. Hämophilie B liegt an einem Mangel von Faktor IX und bei Hämophilie C fehlt Faktor XI.9

Die gute Nachricht ist, dass bei Menschen mit Hämophilie häufige Gelenkeinblutungen durch die richtige Dauertherapie verhindert werden können. Dadurch könnten langfristige Gelenksschädigungen und folgende Behinderungen vermieden werden.10

1. 1Scott MJ, et al. Haemophilia 2019;25:205–212

2. Khair K, et al. Haemophilia 2018;24:85–96

3. University of California San Francisco. Hemophilia Signs and Symptoms. [Online].

   https://www.ucsfhealth.org/conditions/hemophilia/signs_and_symptoms.html

   [Accessed March 2016].

4. WFH. Annual Global Survey 2021. [Online] https://www1.wfh.org/publications/files/pdf-2324.pdf

   [Accessed February 2023]

5. Haemophilia Foundation Australia.Haemophilia. [Online] https://www.factoredin.org.au/info/bleeding-disorders/haemophilia

   [Accessed February 2023].

6. Centers for Disease Control and Prevention. Hemophilia Facts. [Online]. http://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html

   [Accessed February 2023].

7. National Hemophilia Foundation. Hemophilia A. [Online]. https://www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders

   [Accessed February 2023].

8. National Hemophilia Foundation. History of Bleeding Disorders. [Online]. https://www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/History-of-Bleeding-Disorders

   [Accessed February 2023].

9. National Hemophilia Foundation. Types.  [Online]. https://www.hemophilia.org/bleeding-disorders-a-z/types

   [Accessed February 2023]

10. Nisson M, Berntorp E et al. Twenty-five years' experience of prophylactic treatment in severe haemophilia A and B. Journal of Medicine. 1192; 232(1):25-32.

Referenzen