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Huntington Erkrankung

Huntington-Krankheit

Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine erbliche, neurodegenerative und letztlich tödliche Krankheit, die verheerende Auswirkungen auf Familien über Generationen hinweg hat. HD ist durch kognitive, motorische und verhaltensbezogene Symptome gekennzeichnet, die zu einem funktionellen Rückgang und einem fortschreitenden Verlust der Unabhängigkeit führen. Erste Symptome treten meist im Alter von 30-50 Jahren auf, also in der Blüte des Lebens. Dabei schreitet die HD unerbittlich mit zunehmender Behinderung fort. Die medianen Überlebenszeit beträgt ca. 15 Jahren ab Beginn der Bewegungsstörungen.

Die HD betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Jedes Kind eines Elternteils mit HD hat eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, die Krankheit zu erben. Man geht davon aus, dass 10 von 100.000 Personen von der HD betroffen sind. Man nimmt jedoch an, dass die Zahl der HD-Fälle unterschätzt wird, doch die Krankheit mangels verfügbarer Gentests oder wegen sozialer Stigmatisierung nicht diagnostiziert wird.
Vermutlich aufgrund der zunehmenden Lebenserwartung und des vermehrten Einsatzes von Gentests, steigt die Anzahl der HD-Fälle weltweit jedes Jahrzehnt um 10-20 %.

Huntington Erkrankung, Was ist die Huntington Erkrankung?

HD wird durch eine Mutation in einem einzelnen Huntingtin-Gen (HTT) verursacht, das die Bildung des toxischen Huntingtin-Proteins (mHTT) auslöst. In diesem Video führt uns Lauren Byrne, eine Forschungsstipendiatin am UCL Huntington's Disease Centre, ins Innere des Gehirns, um den Mechanismus dieser Krankheit zu erforschen.

Warum gibt es Hoffnung?

Trotz der bahnbrechenden Entdeckung der Genetik hinter der Huntington-Krankheit vor mehr als 25 Jahren gibt es immer noch keine Heilung, und zugelassene Behandlungen behandeln nur die Symptome. Es gibt jedoch Hoffnung, da sich mehrere Moleküle in der weltweiten HD-Forschungspipeline befinden.

Was ist die Huntington Erkrankung?

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