Der Gedanke: ‚‚Was ist, wenn etwas mit meinem ungeborenen Baby nicht stimmt?” geht jeder werdenden Mutter durch den Kopf. Es ist vollkommen normal, dass man sich diese Frage im Lauf der Schwangerschaft stellt. Die gute Nachricht ist, dass fortschrittliche diagnostische Tests Frauen und ihre Ärzte mit den notwendigen Informationen ausstatten können, um mögliche Risiken, wie Fehlbildungen, Chromosomenstörungen oder Präeklampsie sicher vorherzusagen, zu diagnostizieren und klinisch gut zu beherrschen. So bekommen Sie die Sicherheit, die Sie suchen.

Das Ersttrimesterscreening setzt sich aus einer Kombination von verschiedenen Untersuchungen zusammen, mit denen sich das individuelle Risiko berechnen lässt, ein Kind mit einer Chromosomenstörung, insbesondere Trisomie 21, zu bekommen. Auch eine Einordnung des persönlichen Präeklampsie- und Frühgeburtsrisikos ist ein möglicher Bestandteil der Untersuchung.

Die Nackenfalte ist eine Struktur, die bei jedem Ungeborenen im Ultraschall gut darstellbar ist. Es handelt sich dabei um eine unter der Haut gelegene Flüssigkeitsansammlung im Bereich des kindlichen Nackens. Mit der Ultraschallmessung der sogenannten Nackentransparenz (NT) zwischen der 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswoche können Wahrscheinlichkeiten für das Auftreten einer Chromosomenstörung ermittelt werden. Eine deutliche Zunahme der NT ist bekannt als ein mögliches Zeichen für eine Vielzahl chromosomaler, genetischer oder struktureller Auffälligkeiten beim Fetus. 

Um die Genauigkeit der Risikoabschätzung zu erhöhen, können auch die Hormonwerte der Mutter analysiert werden. Die Schwangerschaftshormone freies ß-HCG und PAPP-A im Blut können Aufschluss über das Risiko einer Chromosomenanomalie geben. Die Höhe der Konzentration dieser Hormone und das Verhältnis zueinander werden analysiert und fließen in die Risikoberechnung ein.

Zusätzlich zum Ersttrimesterscreening kann ein nicht-invasiver Pränataltest (NIPT) durchgeführt werden. Der sogenannte Harmony® Prenatal Test zeichnet sich im Vergleich zum herkömmlichen Screening-Verfahren durch eine höhere Genauigkeit aus. Über eine einzige Blutentnahme lässt sich die kindliche DNA im Blut der Schwangeren ab SSW 10+0 analysieren.

Bei der Präeklampsie handelt es sich um eine potenziell schwerwiegende Erkrankung während der Schwangerschaft. Eine Präeklampsie tritt meistens in der zweiten Hälfte der Schwangerschaft auf, selten vor der 20. Schwangerschaftswoche. Je früher es zur Erkrankung kommt, desto schwerwiegender ist der Krankheitsverlauf in der Regel. Das Alter der Mutter, erste Schwangerschaft, familiäre Erkrankung oder Vorerkrankungen wie Bluthochdruck fließen in die Risikostratifizierung ein, ebenso wie die Bestimmung des Biomarkers PlGF (Placental Growth Factor). Resultiert daraus  ein erhöhtes Risiko,  wird die Gabe von niedrig dosierter Acetylsalicylsäure (ASS) empfohlen, die das Risiko für das Auftreten schwerer Präeklampsien deutlich reduziert. Zusätzlich kann bei Verdacht auf Präeklampsie ab der Schwangerschaftswoche 20 ein einfacher Bluttest, der Biomarker Quotient sFlt-1/PlGF, zur  Diagnoseunterstützung und Vorhersage der Erkrankung eingesetzt werden.

Auch die Wahrscheinlichkeit einer Frühgeburt kann im Rahmen des Ersttrimesterscreenings beurteilt werden. Dabei wird mittels einer Ultraschalluntersuchung über die Scheide die Länge des Muttermundes (Endozervix) beurteilt. Es besteht ein niedriges Risiko für eine Frühgeburt vor der 34+0 Schwangerschaftswoche, wenn das Endozervix mehr als 30 mm lang ist. Ist die Länge des Muttermundes verkürzt, so steigt das Risiko für eine Frühgeburt vor der 34+0 Schwangerschaftswoche auf 12%.