Die Spinale Muskelatrophie, kurz SMA genannt, ist eine seltene, fortschreitende neuromuskuläre Erkrankung, die etwa eines von 10.000 Neugeborenen betrifft (1). Sie ist die häufigste erbliche Erkrankung mit Todesfolge im Säuglingsalter und wird überwiegend bereits im frühen Kindesalter diagnostiziert. (2,3)

Bei SMA werden Nervenzellen, die Muskelbewegungen steuern – sogenannte Motoneuronen – geschädigt, was zum fortschreitenden Verlust dieser Zellen führt. (2) Dadurch leiden die Betroffenen unter zunehmender Muskelschwäche, dem Hauptsymptom der SMA, sowie unter Muskelschwund (Muskelatrophie) und Lähmungserscheinungen. (4) Die SMA ist mehr als eine Erkrankung motorischer Nervenzellen, das heißt, sie beeinträchtigt auch die Funktion anderer Organe wie Herz und Verdauungstrakt.

Die Ursache der Spinalen Muskelatrophie ist eine Mutation, d.h. ein Verlust oder eine Veränderung des so genannten SMN1-Gens. Dieses Gen bildet den Bauplan für das Protein mit dem Namen „Survival of Motor Neuron“ – kurz SMN. SMN ist in verschiedensten Körperzellen wichtig und spielt u.a. eine entscheidende Rolle, damit Nervenzellen mit Muskelzellen kommunizieren und Muskeln korrekt funktionieren können. (2) Neben dem SMN1-Gen gibt es im menschlichen Körper noch ein zweites Gen, um das SMN-Protein herzustellen – das SMN2-Gen. Allerdings kann der Körper mit Hilfe dieses Gens nur etwa 10% funktionsfähiges SMN-Protein herstellen. (2)

Fällt das SMN1-Gen wegen des Gendefekts aus, wie es bei Menschen mit SMA der Fall ist, bleibt lediglich das SMN2-Gen, um das lebenswichtige SMN-Protein herzustellen. In welcher Menge das SMN-Protein gebildet werden kann, hängt wesentlich davon ab, wie viele Kopien des SMN2-Gens ein Mensch mit SMA aufweist. SMA-Patient:innen mit einer höheren Anzahl an SMN2-Genkopien sind im Regelfall weniger stark von der Krankheit betroffen. Hierdurch ergeben sich die unterschiedlichen Typen der Erkrankung.

Die SMA ist eine so genannte autosomal rezessiv vererbbare Erkrankung. Das bedeutet, es erkranken nur diejenigen Menschen, die von der Mutter und dem Vater jeweils ein fehlerhaftes SMN1-Gen erben. Besitzen die Eltern jeweils eine richtige und eine fehlerhafte SMN1-Genkopie, und sind somit Träger der SMA-Erbanlage, liegt die Wahrscheinlichkeit bei 25%, dass deren Nachkommen an SMA erkranken. (10) Aus Untersuchungen geht hervor, dass etwa einer von 50 Menschen ein Träger ist. (1)

Das Wissen sowohl um die Auswirkungen des SMN1-Gendefekts auf den menschlichen Körper, als auch um mögliche Behandlungsansätze für Menschen mit SMA ist in den letzten Jahren deutlich gewachsen, so dass es heute wirksame Therapien gibt. Auch Roche forscht an dieser Erkrankung - mit dem Ziel, das Leben von Menschen mit SMA zu verbessern .

Mehr zu Therapieoptionen der SMA finden Sie hier

Derzeit sind in Deutschland drei medikamentöse Therapien für die Behandlung von SMA zugelassen. Alternative medikamentöse Behandlungsmöglichkeiten und neue Therapieansätze werden gegenwärtig erforscht, um zukünftig SMA-Patient:innen individueller und damit möglicherweise noch besser behandeln zu können.

Derzeit gibt es zwei unterschiedliche Ansätze. Beide haben zum Ziel, die Menge an funktionsfähigem SMN-Protein zu erhöhen:

• über das SMN1-Gen: Ein verändertes Virus bringt ein fehlerfreies SMN1-Gen in menschliche Zellen ein (so genannte Gentherapie).

• über das SMN2-Gen: Das Medikament verbessert die Übersetzung des SMN2-Gens in funktionsfähiges SMN-Protein (sogenannte „Splicing-Modifikation“).

• Medikamentös

• Ein fehlerfreies SMN1-Gen in die Zellen bringen (Gentherapie)

• Bessere Übersetzung des SMN2-Gens in funktionsfähiges SMN-Protein

• Symptomatische Therapien z.B.: Atemunterstützung, Physiotherapie, Orthopädietechnik