Genetische Veränderungen wie Faktor V Leiden oder die Prothrombin-Mutation können grundsätzlich mit funktionellen, immunologischen oder molekulargenetischen Testverfahren nachgewiesen werden. Zu den funktionellen Nachweismethoden zählen Farb- und Gerinnungstests, mit denen die Aktivität der Proteine getestet werden kann. Immunologische Tests verwenden Antikörper, um die Menge der Proteine zu bestimmen.

Molekulargenetische Tests weisen die Mutationen unmittelbar auf der Erbsubstanz DNS nach. Dazu wird ein hochsensibles molekularbiologisches Verfahren, die Polymerase-Kettenreaktion, kurz PCR, genutzt. Nur der molekulargenetische Nachweis lässt das Thrombose-Risiko genau abschätzen. Vorbeugende und therapeutische Maßnahmen können auf dieser Basis differenziert und auf den einzelnen Patienten abgestimmt getroffen werden.

Liegt eine genetische Veränderung wie Faktor V Leiden oder eine Prothrombin-Mutation vor, ist es beispielsweise wichtig zu wissen, ob ein Patient ein heterozygoter Merkmalsträger (ein Gen ist von der Mutation betroffen) oder ein homozygoten Merkmalsträger (beide Gene sind von der Mutation betroffen) ist. Das Risiko für homozygote Merkmalsträger ist deutlich größer als für heterozygote und erfordert andere medizinische Maßnahmen.

Eine molekulargenetische Diagnostik empfiehlt sich Personen, die bereits in jungen Jahren (vor dem 45. Lebensjahr) eine Thrombose erlitten haben, wenn in einer Familie häufig Thrombosen aufgetreten sind oder wenn eine Person speziellen Risikosituationen ausgesetzt ist, beispielsweise eine Operation ansteht.

Wenn die Mutation Faktor V Leiden nachgewiesen wurde, sollte auch nach einer Prothrombin-Mutation gesucht werden. Beide Genveränderungen treten häufig kombiniert auf, wodurch sich das Thrombose-Risiko erhöht und andere vorbeugende und therapeutische Maßnahmen notwendig werden.