Der nichtinvasive Harmony® Prenatal Test (NIPT) zur Abklärung des Vorliegens einer Trisomie 13, 18 oder 21 ist seit dem 01.07.2022 in den Leistungskatalog (EBM) der gesetzlichen Krankenkassen (GKV) aufgenommen.
Der nicht-invasive Harmony® Prenatal Test (NIPT) zur Abklärung des Vorliegens einer Trisomie 13, 18 oder 21 ist seit dem 01.07.2022 in den Leistungskatalog (EBM) der gesetzlichen Krankenkassen (GKV) aufgenommen. Beim NIPT handelt es sich um die Untersuchungen zellfreier DNA aus mütterlichem Blut mit dem Ziel, invasive pränataldiagnostische Maßnahmen zu vermeiden. Die Kosten werden in begründeten Fällen von den Krankenkassen übernommen, d.h. wenn ein Hinweis auf eine Trisomie vorliegt oder wenn die Schwangere gemeinsam mit ihrem Arzt/ihrer Ärztin der Meinung ist, dass der Test notwendig ist. Damit steht prinzipiell jeder Schwangeren ein Zugang zu NIPT offen.
Der Harmony® Prenatal Test von Roche erfüllt alle in den Mutterschaftsrichtlinien festgelegten Testgütekriterien und bietet zusätzlich zur Analyse der Trisomien 13, 18 und 21 auch zahlreiche weitere Untersuchungsmöglichkeiten.
Voraussetzung ist eine vorangegangene intensive humangenetische Beratung durch behandelnde Fachärztinnen/Fachärzte für Gynäkologie und Geburtshilfe oder durch Fachärztinnen/Fachärzte für Humangenetik. Hierfür ist nach dem GenDG eine Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung notwendig.
Weltweit vertrauen Ärzte auf die Genauigkeit des Harmony® Prenatal Tests (2). Mit einer Erkennungsrate von > 99% (1) und einer Falsch-Positiv-Rate < 0,01% (2) zeigt der Harmony® Prenatal Test eine außergewöhnliche Performance (1,2). Bereits ab Beginn der 11. Schwangerschaftswoche (SSW 10+0) schätzt er zuverlässig das Risiko für die Trisomien 21, 18 und 13, die Mikrodeletion 22q11.2 und geschlechtschromosomale Störungen ab und ist für Frauen jeder Alters- und Risikogruppe validiert. (2)
Die Beratung nach Gendiagnostikgesetz (GenDG) vor Durchführung des NIPT wird über die GOP 01789 mit 84 Punkten (9,46 Euro) vergütet und kann je vollendete 5 Minuten und bis zu viermal je Schwangerschaft abgerechnet werden. Beim Vorliegen eines positiven Ergebnisses wird die Beratung über die GOP 01790 (166 Punkte / 18,70 Euro) je vollendete 10 Minuten und bis zu viermal je Schwangerschaft abgerechnet.
Roche beschäftigt in Deutschland rund 17.500 Mitarbeiter:innen in den Bereichen Pharma und Diagnostik. Das Unternehmen ist an den drei großen Standorten in Grenzach-Whylen (Roche Pharma AG), Mannheim (Roche Diagnostics GmbH, Roche Diagnostics Deutschland GmbH, Roche Diabetes Care GmbH sowie Roche Diabetes Care Deutschland GmbH) und Penzberg (biotechnologie-Kompetenzzentrum, Roche Diagnostics GmbH) vertreten. Die Schwerpunkte erstrecken sich über die gesamte Wertschöpfungskette der beiden Geschäftsbereiche Pharma und Diagnostics: Von Forschung und Entwicklung über Produktion, Logistik bis hin zu Marketing und Vertrieb, wobei jeder Standort neben dem Deutschland-Geschäft auch globale Aufgaben wahrnimmt. Roche bekennt sich klar zu den deutschen Standorten und hat in den letzten fünf Jahren in diese rund 2,5 Milliarden Euro investiert. Weitere Informationen zu Roche in Deutschland finden Sie unter www.roche.de.
Referenzen
Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Sept 01;35(12):1243-46.
Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97.
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