Grenzach-Wyhlen, 2. Juni 2026
Langzeitdaten aus klinischen Studien über einen Zeitraum von bis zu 5 Jahren belegen den sicheren Einsatz und die stabile Wirksamkeit von Risdiplam sowohl bei Erwachsenen und Kindern als auch bei Säuglingen ab dem ersten Lebenstag.[1-4]
Durch die rasche Erhöhung des SMN-Proteinspiegels trägt Risdiplam dazu bei, motorische Schäden frühzeitig zu begrenzen und die Entwicklungschancen von Patient:innen zu verbessern.
Risdiplam kann bei Patient:innen mit 5q-assoziierter SMA entsprechend einem klinisch diagnostizierten Typ 1-, Typ 2- oder Typ 3 oder bei 1 bis 4 Kopien des SMN2-Gens ab der Geburt angewendet werden.[1]
Im Mittelpunkt der diesjährigen Jahrestagung der Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP) in Linz standen für Roche die fünfjährige Erfahrung mit dem Splicemodifikator Evrysdi® (Risdiplam) und die Bedeutung eines frühen Therapiebeginns bei spinaler Muskelatrophie (SMA). Seit der Zulassung im Jahr 2021 hat sich Risdiplam als richtungsweisende, breite Therapieoption für 5q-assoziierte SMA etabliert und ist mit über 21.000 Patient:innen - vom präsymptomatischen Neugeborenen bis zum Erwachsenen - die am häufigsten eingesetzte SMA-Therapie weltweit.5-7
Ein Wettlauf gegen die Zeit: das kritische Behandlungsfenster bei SMA
Den wissenschaftlichen Ankerpunkt der Diskussion bildete der Vortrag von Dr. med. Andreas Ziegler, Universitätsklinikum Heidelberg. Er verdeutlichte die pathophysiologische Dringlichkeit eines sofortigen Therapiestarts nach Diagnose durch das Neugeborenen-Screening. Eine ausreichende Menge an SMN-Protein sei schon während der embryonalen Entwicklung für den Aufbau des motorischen Systems essenziell. Wird eine kritische Konzentration unterschritten, drohen irreversible Schäden an den Motorneuronen – ein „Point of no Return“ wird erreicht. Diese Erkenntnis macht deutlich, dass der durch das Neugeborenenscreening ermöglichte präsymptomatische Behandlungsbeginn einen Wettlauf gegen die Zeit darstellt, der den Krankheitsverlauf entscheidend verändern kann. Ergänzend dazu veranschaulichten die auf dem Symposium vorgestellten Fallbeispiele aus 5 Jahren Erfahrung mit der oralen Therapie eindrücklich die Bandbreite des therapeutischen Erfolgs mit Risdiplam: Sie reichten von präsymptomatisch behandelten Säuglingen, die eine nahezu normale Entwicklung durchlaufen, bis hin zu älteren Patient:innen, die auch nach Jahren der Therapie noch an Selbstständigkeit gewinnen.
Risdiplam bietet eine bereits ab Geburt oral verfügbare Therapieoption mit einer anhaltend hohen Wirksamkeit und einem etablierten Sicherheitsprofil. Durch die rasche systemische Erhöhung des SMN-Proteins kann frühzeitig eine umfassende Versorgung erreicht werden. Dies belegen die 5-Jahres-Daten zur Sicherheit, Pharmakokinetik und explorativen Wirksamkeit von Risdiplam aus der finalen Analyse der JEWELFISH-Studie. JEWELFISH inkludiert eine breite Patient:innenpopulation (ab 6 Monaten) und zeigt bei einem konsistenten Sicherheitsprofil einen raschen und über den Studienzeitraum stabilen Anstieg des SMN-Proteins sowie eine Stabilisierung motorischer Funktionen bei schwer betroffenen Patient:innen.2
Früher Start ermöglicht motorische und kognitive Entwicklung
Wie entscheidend ein früher Therapiestart ist, belegen die 3-Jahresdaten der RAINBOWFISH-Studie, in der Säuglinge präsymptomatisch mit Risdiplam behandelt wurden. Die Ergebnisse zeigen, dass 91 % der Kinder nach drei Jahren nicht nur die Fähigkeit zu sitzen, zu stehen und zu gehen erworben hatten, sondern diese Meilensteine auch langfristig beibehielten.¹ Ebenso wichtig war der Erhalt der bulbären Funktionen: Nahezu alle Kinder konnten schlucken und sich oral ernähren.3 RAINBOWFISH ist zudem die erste Studie, die auch die kognitive Entwicklung bei präsymptomatischer SMA beurteilte und hier eine altersgerechte Entwicklung im Vergleich zu gesunden Kindern feststellte.3
Motorik auch bei späterem Behandlungsstart stabilisiert
Während RAINBOWFISH den maximalen Nutzen des frühestmöglichen Therapiebeginn zeigt, bestätigen die 5-Jahresdaten der SUNFISH-Studie den langfristigen Wert von Risdiplam für eine breite Population von Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit SMA Typ 2 oder 3. Über fünf Jahre konnten die motorischen Funktionen bei diesen Patient:innen, die bereits symptomatisch waren, stabilisiert oder sogar verbessert werden – ein deutlicher Unterschied zum progredienten natürlichen Krankheitsverlauf.4
Das Sicherheitsprofil von Risdiplam erwies sich über die mehrjährigen Beobachtungszeiträume der drei Studien hinweg als konsistent. Es wurden keine neuen Sicherheitssignale identifiziert.1-4
Das zugrundeliegende, breite Studienprogramm inklusive der Ermittlung der optimalen Dosis für alle Alters- und Gewichtsklassen belegt über mittlerweile fünf Jahre die nachhaltige und stabile Wirksamkeit und das etablierte Sicherheitsprofil der oralen Therapie, die einfach zuhause oder unterwegs als Filmtablette oder Lösung eingenommen oder bei Bedarf flexibel über eine Ernährungssonde verabreicht werden kann.[1] Die Langzeitdaten zeigen über alle Altersklassen hinweg, dass Risdiplam den fortschreitenden Krankheitsverlauf ausbremsen, motorische Funktionen stabilisieren und die Selbstständigkeit der Betroffenen maßgeblich unterstützen kann.2-4,6-8
[1] Fachinformation Evrysdi® 0,75 mg/ml Pulver zur Herstellung einer Lösung zum Einnehmen, aktueller Stand.
[2] Chiriboga C A et al. Final results from the JEWELFISH study: 5-year risdiplam treatment in non-treatment-naïve individuals with SMA. 5th International Scientific Congress on Spinal Muscular Atrophy, Budapest, Hungary; 11-14th March 2026.
[3] Mazurkiewicz-Bełdzińska M et al. RAINBOWFISH: 3-year efficacy and safety data of risdiplam in children with presymptomatic SMA. 5th International Scientific Congress on Spinal Muscular Atrophy, Budapest, Hungary; 11-14th March 2026.
[4] Servais L et al., Muscular Dystrophy Association (MDA) Clinical & Scientific Conference, Dallas, TX, USA, 16.-19. März 2025, Poster P94.
[5] Roche Data on file, Stand August 2025.
[6] Biogen Receives European Commission Approval for High Dose Regimen of SPINRAZA® (nusinersen) for Spinal Muscular Atrophy; https://investors.biogen.com/news-releases/news-release-details/biogen-receives-european-commission-approval-high-dose-regimen (letzter Zugriff: Mai 2026).
[7] Singh NN et al. RNA Biology 2026;23,1–21.4.
[8] Chiriboga CA et al., J Neurol 2024, 271: 4871–4884.
[9] Servais L et al., 29. Jahrestagung der World Muscle Society (WMS), Prag, Tschechien, 8.-12.10.2024, Präsentation 210.
SMA ist eine schwere, progressive neuromuskuläre Erkrankung, die tödlich verlaufen kann. Sie betrifft etwa eines von 10.000 Babys und ist die führende genetische Ursache der Kindersterblichkeit. SMA wird durch eine Mutation des Gens des Überlebensmotorneurons 1 (SMN1) verursacht, die zu einem Mangel an SMN-Protein führt. Dieses Protein kommt im ganzen Körper vor und ist für die Funktion der Nerven, die Muskeln und Bewegung steuern, von wesentlicher Bedeutung. Ohne dieses Protein können Nervenzellen nicht richtig funktionieren, was mit der Zeit zu Muskelschwäche führt. Je nach Art der SMA kann die körperliche Kraft einer Person und ihre Fähigkeit, zu gehen, zu essen oder zu atmen, deutlich vermindert sein oder verloren gehen.
Mit Face SMA hat Roche eine Online-Plattform von und für Menschen mit SMA, ihre Familien und Angehörigen und alle, die sich mit der Erkrankung auseinandersetzen möchten, geschaffen. Auf Face SMA sind umfangreiche Informationen rund um das Leben mit SMA, hilfreiche Angebote für den Alltag, ehrliche und inspirierende Geschichten aus der Community und Neues aus der Forschung zu finden. Weitere Informationen für Sie und Ihre Patienten gibt es unter www.facesma.de.
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