Harmony® Prenatal Test

Der nicht-invasive Pränataltest (NIPT) zur Abklärung des Vorliegens einer Trisomie 13, 18 oder 21 wird am 01.07.2022 in den Leistungskatalog (EBM) der gesetzlichen Krankenkassen (GKV) aufgenommen. Beim NIPT handelt es sich um die Untersuchungen zellfreier DNA aus mütterlichem Blut mit dem Ziel, invasive pränataldiagnostische Maßnahmen zu vermeiden. Die Kosten werden in begründeten Fällen von den Krankenkassen übernommen, dh. wenn ein Hinweis auf eine Trisomie vorliegt oder wenn die Schwangere gemeinsam mit ihrem Arzt/ihrer Ärztin der Meinung ist, dass der Test notwendig ist. Damit steht prinzipiell jeder Schwangeren ein Zugang zu NIPT offen.

Der Harmony®Prenatal Test von Roche erfüllt alle in den Mutterschaftsrichtlinien festgelegten Testgütekriterien und bietet zusätzlich zur Analyse der Trisomien 13, 18 und 21 auch zahlreiche weitere Untersuchungsmöglichkeiten.

Voraussetzung ist eine vorangegangene intensive humangenetische Beratung durch behandelnde Fachärztinnen/Fachärzte für Gynäkologie und Geburtshilfe oder durch Fachärztinnen/Fachärzte für Humangenetik. Hierfür ist nach dem GenDG eine Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung notwendig.

Die Beratung nach Gendiagnos­tikgesetz (GenDG) vor Durchführung des NIPT wird über die GOP 01789 mit 84 Punkten (9,46 Euro) vergütet und kann je vollendete 5 Minuten und bis zu viermal je Schwangerschaft abgerechnet werden. Beim Vorliegen eines positiven Ergebnisses wird die Beratung über die GOP 01790 (166 Punkte / 18,70 Euro) je vollendete 10 Minuten und bis zu viermal je Schwangerschaft abgerechnet.

Weitere wichtige Informationen zur neuen Vergütung finden Sie hier in der aktuellen Ausgabe der Zeitschrift Frauenarzt.

Weltweit vertrauen Ärzte auf die Genauigkeit des Harmony®Prenatal Tests. Mit einer Erkennungsrate von > 99% (1) und einer Falsch-Positiv-Rate < 0,01% (2) zeigt der Harmony® Prenatal Test eine außergewöhnliche Performance. Bereits ab Beginn der 11. Schwangerschaftswoche (SSW 10+0) schätzt er zuverlässig das Risiko für die Trisomien 21, 18 und 13, die Mikrodeletion 22q11.2 und geschlechtschromosomale Störungen ab und ist für Frauen jeder Alters- und Risikogruppe validiert. (2)

Der Harmony® Prenatal Test unterstützt Ärzte dabei, werdenden Eltern frühe Gewissheit über mögliche Chromosomenstörungen des ungeborenen Kindes zu geben. Die Patientenaufklärung gestaltet sich ähnlich wie bei herkömmlichen Screening-Verfahren. Positive Testergebnisse müssen im Anschluss durch diagnostische Verfahren, wie z. B. eine Fruchtwasseruntersuchung, bestätigt werden.

Weiterführende Informationen zum Harmony®Prenatal Test erhalten Sie

Über 22.000 schwangere Frauen haben an prospektiven Blindstudien teilgenommen, die die Leistung des Harmony®Prenatal Tests bestätigen. Die Non-invasive Examination of Trisomy (NEXT) – Studie zeigt, dass der Harmony®Prenatal Test dem herkömmlichen Screening für Trisomie 21 überlegen ist. (2)Mehr Informationen zur Studie finden Sie

Experten sind sich einig, dass die Messung der Fetalen Fraktion ein entscheidendes Qualitätskriterium ist. (3)Eine Studie hat die Performance vier nicht-invasiver Pränataltests, darunter der Harmony®Prenatal Test, in Abwesenheit fetaler cfDNA analysiert. Dabei gaben zwei von vier Laboren den Befund „unauffälliger weiblicher Fötus“ von zwei Frauen, dienichtschwanger waren, an. Der Harmony®Prenatal Test lieferte kein Ergebnis aufgrund unzureichender Menge an zellfreier fetaler DNA. (4)Mehr Informationen erhalten Sie

Referenzen

1. Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Sept 01;35(12):1243-46.

2. Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97.

3. ACOG-SMFM Committee Opinion No. 640. Obstet Gynecol. 2015 Sep;126(3):e31-7.

4. Takoudes and Hamar. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014 Oct 31;45:112-112.

5. Detailinformationen zum Test und den durchführenden Laboren stammen von der Hompage des jeweiligen Labors oder entsprechenden Publikationen.